Testare genetică Prenatală (screening + diagnostic prenatal)
Testele genetice prenatale sunt proceduri medicale utilizate pentru a evalua sănătatea și dezvoltarea fătului în timpul sarcinii. Aceste teste pot furniza informații importante despre riscul de a dezvolta anumite afecțiuni genetice sau anomalii cromozomiale.
Cuprins:
De ce sunt necesare analizele genetice în sarcină?
Scopul analizelor genetice în sarcină este:
- de a identifica sarcinile cu risc genetic:
- fie DIRECT, prin evaluarea riscului fetal, analizând ADN fetal liber circulant
- fie INDIRECT, prin analiza genetică a genitorilor și estimarea riscului reproductiv, ceea ce permite selecția cazurilor cu risc și stabilirea opțiunile de diagnostic genetic prenatal
- de a confirma un diagnostic genetic al fătului.
Testări genetice recomandate în sarcină
Teste de screening genetic
|
Teste de diagnostic genetic
|
Prin tehnicile de analiză actuale, se poate stabili un diagnostic genetic încă din stadiul prenatal.
Diversitatea analizelor genetice este mare, fiecare analiză cu indicațiile și limitele sale.
Succesul stabilirii diagnosticului genetic prenatal este în mare parte datorat investigațiilor de screening, care pot să ridice suspiciunea unei probleme genetice și a tehnicilor de diagnostic, care pot să confirme suspiciunea (prin alegerea testului genetic potrivit fiecărui caz).
O mare parte a bolilor genetice nu determină modificări prenatale și, astfe, nu pot fi recunoscute biochimic sau imagistic. În aceste situații, de mare ajutor este screeningul pentru statusul de carrier (purtător) al părințilorpentru estimarea riscului reproductiv, efectuat preconcepțional sau prenatal încă din primul trimestru.
Ghid de testare genetică în sarcină
| Trimestrul I | Teste de screening genetic
|
Analizând ADN fetal liber circulant în sângele matern
Pentru genitori – testarea statusului de purtător sănătos: Testarea statusului de purtător al gravidei pentru mutația F508del din gena CFTR (răspunzatoare de 70% din cazurile de fibroză chistică) și 35delG din gena GJB2 (răspunzătoare de 50% din cazurile de surditate genetică nonsindromică) în asociere cu bitest/triplu test este denumită: DRY-TEST (link) Testarea statusului de purtător al gravidei pentru SMA (amiotrofie spinală) prin tehnica MLPA (link), frecvența purtătorilor în populația caucaziană pentru deleția heterozigota in gena SMN1 este de 1:35: CARRIER SCREENING EXTINScuplu (link) – panel extins status de purtător pentru 288 boli genetice recesive (evaluează 302 gene prin tehnologia NGS)
|
| Teste de diagnostic genetic din vilozitățile coriale (VG= 11-12 săptămâni) | Pachet: QF-PCR (detectia rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y) + Cariotip (link) (analiză citogeneticăconvențională)
array CGH (link) (cariotip molecular) Teste genetice moleculare în cazul în care există istoric familial pentru o boală genetică sau părinții sunt purtătorii asimptomatici a unor variante genice patogene identificate prin testele de screening |
|
| Trimestrul II | Teste de diagnostic genetic – din lichidul amniotic (VG= 16-20 saptamani) | Pachet: QF-PCR (detecția rapidă a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y)+ Cariotip fetal (link) (analiză citogenetică convențională)
Array CGH (link) (cariotip molecular) Fibroza chistică (link) – panel care cuprinde cele mai comune 36 de mutații (include mutația F508del) alte teste genetice moleculare (se indică în funcție de caz) |
Algoritm de evaluare genetică în sarcină
|