Analiza evalueaza statusul de purtator pentru 2 variante genice patogene (mutatii) frecvente in populatie:
- In gena CFTR- varianta patogena F508del – cauza a peste 70% din cazurile de Fibroza chistica
- In gena GJB2 – varianta patogena 35delG- cauza a peste 50% din cazurile de surditate genetica nonsindromica
Indicatii:
- PRECONCEPTIONAL – tuturor CUPLURILOR
- PRENATAL – tuturor GRAVIDELOR in primul trimestru de sarcina (momentul optim al testarii -cu ocazia screeningului prenatal biochimic/ screeningului genetic de trimestru I)
| Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35delG (Surditate genetica)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Fibroza chistica (mucoviscidoza) este o boala cronica, cu afectare multisistemica. Homozigotii F508del dezvolta forma severa a bolii, cu debut in primii ani de viata, care evolueaza cu afectare pulmonara grava si insuficienta pancreatica.
Surditatea genetica nonsindromica asociata GJB2 este cea mai comuna forma de surditate genetica. Homozigotii 35delG dezvolta surditate neurosenzoriala prelinguala severa cu debut prenatal, ceea ce determina un handicap major in dobandirea limbajului si secundar tulburari in dezvoltarea intelectuala si psihoafectiva.
Ambele boli se transmit dupa modelul autozomal recesiv.
Pachete de testare ce includ analiza:
| Screening status de purtator – 420 gene – Carrier Screening 420-genes- for patients
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| DRY TEST trimestrul I de sarcina (bitest PRISCA, screening genetic al gravidei pentru mutatiile CFTR F508del si GJB2 35delG)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| DRY TEST trimestrul II de sarcina (triplu test PRISCA si screening genetic al gravidei pentru CFTR F508del si GJB2 35delG)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| Pachet prenatal 1: Test Panorama + Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroză chistică) si GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| Pachet prenatal 2: Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom diGeorge) + Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroză chistică) si GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| Pachet prenatal 3: Test Panorama cu microdeletii + Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroză chistică) si GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |