Cu ce ne ajuta testul genetic carrier screening?
Testarea genetica carrier screening preconceptionala sau prenatala (in sarcina, in primul trimestru) face parte din planningul familial oferind posibilitatea viitorilor parinti de a lua o decizie reproductiva informata.
Marea majoritate dintre noi suntem purtatorii sanatosi a unor mutatii genice patogene pentru bolile recesive fara ca sa fim constienti de acest lucru, situatie numita status de purtator. Daca ambii parteneri sunt purtatori (pentru aceeasi boala), ei au riscul de 25% de a avea un copil afectat de o boala genetica recesiva si 50% de a avea un copil purtator ca si parintii sai, acest risc este valabil pentru fiecare sarcina in parte a cuplului respectiv.
Cui se adreseaza testarea genetica carrier screening?
- Orice cuplu fara istoric familial de boala genetica care doreste informatii legate de riscul genetic reproductiv
- Cuplu cu istoric familal cunoscut de boala genetica, dupa un consult genetic prealabil
- Cupluri consangvine
- Cupluri ce apartin unui grup etnic cunoscut cu o incidenta crescuta a unor boli genetice
- Donatorilor de sperma
- Donatorilor de ovocite
Ce cuprinde testul Carrier screening?
Analiza genetica prin secventiere NGS a unui numar de 420 gene implicate in:
- cele mai frecvente boli genetice
- boli genetice asociate cu un tablou clinic sever
- boli metabolice care nu sunt incluse in programul de screening neonatal
- boli severe cu transmitere legata de cromozomul X
Analiza disponibila sub denumirea:
| Screening status de purtator – 420 gene – Carrier Screening 420-genes- for patients
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |