Analiza citogenetica conventionala (CARIOTIPUL) este tehnica de analiza a cromozomilor. CROMOZOMII sunt molecule de ADN impachetate/compactate ce apar in timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente in celulele noastre detin infomatia genetica necesara cresterii si dezvoltarii organismului. Celulele umane au 46 cromozomi.
Analiza citogenetică convențională (CARIOTIPUL)
- Se poate recomanda la orice varsta.
- Are indicatii diverse, atat in diagnosticul prenatal cat si in diagnostic postnatal pediatric sau la varsta de adult.
- Este un instrument de evaluare a cuplurilor cu infertilitate sau cu avorturi spontane repetate.
- Cariotipul de cuplu este o analiza necesara inainte de procedura FIV.
- Permite stabilirea unui diagnostic genetic cat si estimarea riscului de recurenta in anomaliile cromozomiale.
Cand se recomanda?
Cariotipul
Prenatal
- Varsta materna avansata
- Semne ecografice “de alarma” (NT mare, os nazal absent,etc) sau prezenta de malformatii fetale
- Teste de screening biochimic cu risc crescut (dublu/triplu test)
- Testul de screening genetic (NIPT) cu risc crescut
- Unul din parinti cu o anomalie cromozomiala echilibrata
- Cuplul a mai avut un copil cu o anomalie cromozomiala
- Anxietate materna
Cariotip Postnatal
Pediatric
- Copii cu anomalii congenitale care pot asocia:
- retard de crestere pre-/postnatal
- intarziere in dezvoltarea postnatala
- Semne ecografice “de alarma” (NT mare, os nazal absent,etc) sau prezenta de malformatii fetale
- Copii cu hipotonie neonatala si dismorfism facial sau un fenotip particular
- Copii cu retard mental de cauze neelucidate +/- tulburari de comportament (mai ales daca asociaza dismorfism facial sau un istoric familial pozitiv)
- Copii cu tulburari de crestere (talie scunda/inalta) + tulburari de dezvoltare pubertara
- Copii cu ambiguitate genitala
Cariotip Postnatal
Adult
- Cupluri cu tulburari de reproducere:
- sterilitate de cuplu
- infertilitate masculina/feminina
- avorturi spontane
- nou-nascuti plurimalformati, decedati
- Barbati cu spermograma anormala
- Femei cu insuficienta ovariana primara sau insuficienta ovariana prematura
- Screening, premergator procedurii FIV
- Studiul genetic familial (parinti sau rude ale unor persoane purtatoare de anomalii cromozomiale)
Ce ne indica analiza?
Prin analiza citogenetica se pot evidentia anomaliile cromozomiale numerice sau structurale:
- Anomaliile cromozomiale numerice sunt modificari ale numarului de cromozomi in raport cu numarul normal. Ex: Trisomia 21, Trisomia 13, Trisomia 18, Monosomia X, Trisomia X, Sindrom Klinefelter
- Anomaliile cromozomiale structurale: deletii/duplicatii, translocatii, inversii
Deoarece fiecare cromozom este format din sute de gene functionale, pierderea sau castigul de material genetic poate perturba functionalitatea genelor. Daca defectul intereseaza o cantitate mare de material genetic va rezulta o sarcina nonviabila sau un nou-nascut cu conditiii ce-i limiteaza supravietuirea. In cazul in care nou-nascutul supravietuieste, exista o plaja larga de posibile manifestari in functie de tipul de anomalie cromozomiala: falimentul cresterii, dizabilitate intelectuala, malformatii, etc.
Variante de testare Cariotip:
|
Cariotip conventional sange periferic High Resolution
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Adult sau copil |
| Cariotip conventional de cuplu High Resolution
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Cuplu |
| Cariotip conventional produs de conceptie (avorton)
https://www.analizeonline.ro/analize-de-laborator/cariotip-din-produs-de-concep%C8%9Bie.html |
Produs de conceptie |
| Cultura si analiza cromozomilor din lichidul amniotic (cariotip lichid amniotic)
|
Prenatal- lichid amniotic |
| Cultura si analiza cromozomilor din vilozitati coriale (cariotip vilozitati coriale)
|
Prenatal-vilozitati coriale |
| Cultura si analiza cromozomilor din sange fetal (cariotip sange cordon ombilical)
|
Prenatal- sange cordon ombilical |
| Cultura si analiza cromozomilor din lichid amniotic sarcina gemelara (cariotip lichid amniotic)
|
Prenatal-sarcina gemelara- lichid amniotic |