Testul PANORAMA

1. CE ESTE TESTUL PANORAMA?

Panorama este un test NIPT (acronim in limba engleză: Non Invasive Prenatal Testing) = test de screening genetic fetal. Prin această analiz[ se stabilește riscul pentru anumite anomalii genetice fetale. După cum spune și denumirea este un test noninvaziv, nu presupune recoltarea unei probe fetale printr-o tehnică invazivă, ci se analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.

2. CE PRESUPUNE ACEASTĂ TESTARE?

Recoltarea unei probe de sânge de la o gravidă cu o vârsta gestațională de cel puțin 9 săptămâni.

3. CARE ESTE PRINCIPIUL CARE STĂ LA BAZA TESTELOR NIPT?

Fragmente mici de ADN, cunoscute ca ADN liber, circulă în sângele matern. Cele mai multe fragmente de ADN sunt ale mamei/gravidei, și o mică parte sunt fragmente de ADN placentar/fetal.

Din sângele mamei, ADN-ul fetal poate fi izolat și examinat pentru o serie de anomalii genetice.

4. DE CE ESTE SUPERIOR TESTUL PANORAMA ÎN COMPARAȚIE CU TESTELE DE SCREENING BIOCHIMIC (dublu test/triplu test)?

Sensibilitatea testului Panorama este net superioară testelor de screening biochimic.

De exemplu, pentru Sindrom Down (cea mai frecventă anomalie cromozomială) testul Panorama are o rată de detecție de 99%, în comparație cu dublu test care are o rată de detecție de 75-80% și o proporție a rezultatelor fals pozitive de 5%.

Nici screeningul ecografic de trimestru I nu poate depista toate cazurile de Sindrom Down, date statistice arată ca doar 70% din sarcinile cu Sindrom Down prezintă o valoare crescută a translucenței nucale (NT), restul sarcinilor de 30% nu au markeri ecografici de risc prezenți.

5. DE CE ESTE SUPERIOR TESTUL PANORAMA ÎN COMPARAȚIE CU ALTE TESTE NIPT?

Testul Panorama se bazează pe tehnologia de analiza SNP (acronim in limba engleză, single nucleotide polymorphism) ceea ce permite distincția ADN-ului fetal de ADN-ul matern -> acest lucru conferă numeroase avantaje:

• acuratețe foarte mare a rezultatului
• detecția triploidiei (o anomalie genetică ce se caracterizează prin prezența a 69 cromozomi față de 46 cromozomi (cât este normal), cu consecințe grave asupra dezvoltării fătului
• detecția zigozității în sarcinile gemelare (diferențierea între sarcini: sarcini monozigote cu frați identici/ sarcini dizigote cu frați diferiți)
• posibilitatea măsurării fracției fetale individuale în sarcinile gemelare

Testul Panorama este validat în numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pacienți). Testarea detectează condiții precum: sarcina molară și sindromul geamănului dispărut.

6. CINE AR TREBUI SĂ EFECTUEZE ACEASTĂ TESTARE?

• Toate sarcinile unice sau gemelare obținute natural/inseminare/ FIV
• Sarcini unice cu ovocite donate/mama surogat

În august 2020, Colegiului American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG/SMFM) a emis ghiduri care recomandă ca testul cfDNA (NIPT) să fie discutat și propus tuturor gravidelor, indiferent de vârsta maternă sau de riscul bazal. Conform acestor ghiduri, toate gravidele ar trebui informate și consiliate cu privire la posibilitatea efectuării acestei analize.

7.  EXISTĂ TOTUȘI SITUAȚII ÎN CARE TESTUL PANORAMA NU SE INDICĂ?

Da, trebuie cunoscut că testul PANORAMA nu se recomandă în urmatoarele situații:

• Sindromul geamanului disparut = este o condiție medicală în care intervine moartea/dispariția/resorbția unui embrion într-o sarcină inițial gemelară
• Sarcini multiple cu tripleți, cvadrupleți, etc
• Sarcini gemelare obținute cu ovocite donate
• Sarcini gemelare cu mama surogat

8. CE OPȚIUNI DE TESTARE AVEM ÎN FUNCȚIE DE TIPUL SARCINII?

9. CE INFORMAȚII OBȚINEM PE REZULTAT?

În cadrul testării:

• se determină sexul fetal (la cererea pacientului, trebuie bifat pe formularul de cerere analiză)
• se determină fracția fetală

În cazul sarcinilor gemelare se determină fracția pentru fiecare fetus

• se stabilește riscul (RISC SCAZUT/RISC CRESCUT) pentru aneuploidii fetale: trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 13 (sindrom Patau), trisomia 18 (Sindrom Edwards), monosomia X (Sindrom Turner)
• pentru testul Panorama cu microdeleții, se determină în plus riscul pentru cele mai comune de sindroame de microdeleții: Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat

*Sunt menționate pe rezultat doar în cazul în care se identifică un risc crescut pentru aceste anomalii cromozomiale

10. CE ÎNSEAMNĂ UN REZULTAT CU RISC SCĂZUT?

Un risc scăzut înseamnă o probabilitate foarte mică (<1/10.000) de a avea o sarcină cu Sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 sau Monosomia X.

11. CE ÎNSEAMNĂ UN REZULTAT CU RISC CRESCUT?

În cazul unui rezultat pozitiv se recomandă: consult ginecologic și consult genetic.
Un rezultat cu risc crescut necesită confirmare prin testari genetice de diagnostic. Aceste testări presupun recoltare invazivă fie a lichidului amniotic (tehnica numită amniocenteza), fie a vilozităților coriale (tehnica numită biopsia de vilozitați coriale). Din proba recoltată se fac testari genetice specifice în funcție de anomalia pentru care s-a depistat un risc crescut.

Testul Panorma este un test de screening, de aceea este obligatoriu ca rezultatul cu risc crescut sa fie confirmat printr-o testare de diagnostic genetic. Nu se recomandă a se lua decizii definitive/ireversibile doar pe baza  rezultatului testelor de screening genetic.

• Test de screening genetic prenatal care se bazeaza pe analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern sau cell-free DNA (NIPT)
• Se efectueaza dupa saptamana a 9-a de sarcina
• Singurul NIPT bazat pe tehnologia de analiza SNP (single nucleotide polymorphism) ce oferă precizie mare: distinge ADN-ul mamei de ADN-ul fatului si astfel ajuta la evitarea rezultatelor fals negative si fals pozitive
• Avantajele NIPT bazat pe tehnologia SNP sunt: detectia triploidiei, detectia zigozitatii in sarcinile gemelare si posibilitatea masurarii fractiei fetale individuale in sarcinile gemelare
• Validat in numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pcienti înscriși)
• Screeningul pentru Sindrom Down are o acuratete mai mare de 99%
• Testarea detecteaza conditii precum: sarcina molara si sindromul geamanului disparut.

Indicatii:

• Toate sarcinile unice sau gemelare obtinute natural sau FIV
• Sarcini unice cu ovocite donate/mama surogat

In cadrul testarii:

• se determina sexul fetal
• se determina fractia fetala
• se efectueaza screeningul pentru aneuploidii fetale: trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18, monosomia X
• pentru testul Panorama cu microdeletii, se determina si riscul pentru cele mai comune de sindroame de microdeletii: Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat

Un rezultat cu risc crescut necesita confirmare prin testari genetice de diagnostic. Nu se recomanda a se lua decizii definitive/ireversibile doar pe baza testelor de screening genetic.