(Perioada Campaniei: 01.06.2023 – 30.06.2023)

 SECTIUNEA 1. ORGANIZATORUL CAMPANIEI

• Campania promotionala “Reducere aniversară 25%” (denumita in continuare “Campania”) este organizata de CLINICA SANTE S.R.L., cu sediul in Buzău, Strada Ion Băiesu Bl. C3, parter  Jud. Buzău, CIF RO11963146, Nr. Inreg. Registrul Comertului J10/274/1999, reprezentata legal prin Simona Clinciu, in calitate de Director General, (denumita in continuare „Organizatorul” sau “Clinica Sante”).
• Campania se va desfasura conform prevederilor prezentului Regulament oficial al Campaniei (denumit in continuare „Regulamentul”), fiind aplicabil tuturor persoanelor care indeplinesc conditiile pentru a beneficia de aceasta Campanie si care participa la aceasta Campanie, in conditiile si cu respectarea procedurii prevazute de prezentul Regulament (denumiti in continuare “Participantii”). Prin participarea la aceasta Campanie, se prezuma cunoasterea si respectarea integrala, expresa si neechivoca a tuturor termenilor, conditiilor si prevederilor Regulamentului de catre Participanti si acordul Participantilor cu privire la termenii, conditiile si prevederile Regulamentului. Participantii se obliga sa respecte si sa se conformeze tuturor termenilor, conditiilor si prevederilor prezentului
• Campania se desfășoară în toate centrele de recoltare Clinica Sante existente în România, deschise pe perioada desfasurarii Campaniei (denumite colectiv in cele ce urmeaza„Centre de recoltare participante”).
• Prin campaniile pe care le desfășoară, Clinica Sante urmărește educarea și informarea publicului larg și/ sau a unor segmente specifice privind importanța prevenției, respectiv a efectuării periodice a unor analize medicale cu scop de monitorizare a stării de sănătate. Scopul prezentei Campanii este de a oferi pacientilor un set de analize medicale pentru monitorizare periodică și, totodată, posibilitatea de a avea o perioadă asociată cu această monitorizare anuală, un reper, în vederea dezvoltării unui comportament preventiv în ce privește starea de sănătate. Prin intermediul Campaniei pacientii au acces la seturi predeterminate de analize medicale, care contin investigații uzuale și care, odata efectuate, pot ajuta la diagnosticarea unor afectiuni in stadii incipiente sau să sprijine confirmarea unui diagnostic. Aceste analize nu sunt instrumente de diagnostic.
• Campania se desfasoara prin intermediul:

Punctelor de lucru participante – participantii pot accesa lista de analize incluse în Campanie , indicată in mod expres in prezentul Regulament precum si in pagina de prezentare a prezentei Campanii, disponibila pe website-ul Clinica Sante, prin achizitia unuia sau mai multor seturi de analize direct in receptiile Punctelor de lucru participante.

SECTIUNEA 2. LOCUL DE DESFASURARE SI DURATA CAMPANIEI

• Campania este organizata pe intreg teritoriul Romaniei, in Punctele de lucru participante perioada 01.06.2023 – 30.06.2023 inclusiv, in conformitate cu prevederile prezentului Astfel:

Campania poate fi accesata de catre Participanti prin achizitia, in unul dintre Punctele de lucru participante, a uneia sau a mai multe analize de bază adresate copiilor prevazute in mod expres de prezentul Regulament, in perioada 01.06.2023 – 30.06.2023 inclusiv, exclusiv in luna copiilor – pentru toți copii cu vârsta cuprinsă între 0-18 ani.

SECTIUNEA 3. REGULAMENTUL CAMPANIEI

• Regulamentul de desfasurare a Campaniei este disponibil, in mod gratuit pe website-ul Organizatorului la adresa clinica-sante.ro sau poate fi solicitat, alaturi de orice alta lamurire, de catre orice Participant prin transmiterea unei cereri in acest sens la adresa electronica office@clinica-sante.ro
• Organizatorul isi rezerva dreptul de a modifica si / sau completa oricand Regulamentul, precum si dreptul de a suspenda si / sau inceta si / sau intrerupe si / sau prelungi oricand desfasurarea Campaniei, cu conditia instiintarii Participantilor cu privire la orice modificare a vreuneia din prevederile acestuia, prin acte aditionale ce vor fi comunicate public in aceeasi forma prevazuta la (1).
• Organizatorul nu isi asuma raspunderea pentru luarea la cunostinta de catre Participanti a modificarilor aduse Regulamentului cat timp acestea sunt comunicate in modalitatile indicate mai

SECTIUNEA 4. PARTICIPANTII

• Se pot inscrie in vederea participarii la Campanie numai persoanele fizice care
• solicita si achizitioneaza cu preț redus, in unul dintre Punctele de lucru participante, una sau mai multe analize de screening adresate copiilor, indicate la (2) din Sectiunea 5 a prezentului Regulament, in perioada 01.06.2023 – 30.06.2023, exclusiv in luna copiilor, pentru toți copii cu vârsta între 0-18 ani.
• Inscrierea in vederea participarii la Campanie presupune acceptarea implicita, integrala, expresa si neechivoca de catre persoana care indeplineste in mod cumulativ conditiile prevazute prezentului regulament
• Un Participant poate accesa beneficiile oferite de Campanie, detaliate in cadrul sectiunii 5 de mai jos, de mai multe ori pe perioada de derulare a acesteia, sub conditia indeplinirii tuturor conditiilor din prezentul
• Participarea la aceasta Campanie implica cunoasterea, respectarea si acceptarea integrala si neechivoca a tuturor termenilor, conditiilor si prevederilor prezentului Regulament de catre

SECȚIUNEA 5. MECANISMUL CAMPANIEI

• Campania consta in oferirea, in perioada 01.06.2023 – 30.06.2023,unui discount de 25% la efectuarea analizelor indicate la alin. (2) din prezenta sectiune, conform celor mentionate in cadrul alin. (3) si urmatoarele din prezenta sectiune, de catre Participanti (i.e. persoanele care indeplinesc in mod cumulativ conditiile prevazute in prezentul Regulament).

(2) Personalul  din  recepția  Punctului  de  lucru  participant,  la  configurarea  cererii  de  analize,  are obligatia de a verifica îndeplinirea condiției referitoare la vârsta Participantului, prin verificarea certificatului de naștere/actului de indetitate cu care tutorele Participantului se identifica in Punctul de lucru participant pentru a beneficia de Campanie.

(3) In cadrul prezentei Campanii, Participantii pot efectua una sau mai multe analize, urmand a beneficia de pretul prevazut de coloana “Pret promotional (in cadrul Campaniei)” din urmatorul tabel:

SECTIUNEA 6. PROTECTIA DATELOR CU CARACTER PERSONAL

• Clinica Sante, in calitate de operator de date cu caracter personal, urmareste in permanenta si se asigura ca prelucrarea datelor cu caracter personal respecta cu strictete principiile si legislatia privind protectia datelor cu caracter personal, in particular, prevederile Regulamentului (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE (”Regulamentul privind protectia datelor”).
• Persoanele vizate ale caror date pot fi prelucrate de catre Clinica Sante, exclusiv in scopurile mai jos mentionate, sunteti dumneavoastra, in calitate de Participant la Campania organizata de Clinica Sante. Datele cu caracter personal sunt obtinute exclusiv de la persoana
• Utilizam datele dumneavoastra cu caracter personal doar in urmatoarele scopuri si temeiuri:
  1. interesul legitim al Organizatorului de a efectua statistici privind frecventa efectuarii analizelor cu teste pentru monitorizarea starii generale de sanatate, de fiecare persoana vizata, in masura in care este cazul;
  2. obligatie legala, cum ar fi cele in domeniul financiar-contabil si fiscal, precum si de arhivare (dupa caz). Clinica Sante are obligatia sa dovedeasca, la cerere, autoritatilor competente, conditiile in care prezenta Campanie s-a desfasurat, inclusiv prin prezentarea Regulamentulu, cat si a documentelor ce au stat la baza prestarii serviciilor in desfasurarea

• Destinatarii datelor cu caracter personal pot fi autoritatile publice centrale si locale, autoritati judecatoresti, politie, parchet, auditori externi (in limitele prevederilor legale si/sau ca urmare a unor cereri intemeiate si expres formulate),

Confidentialitatea datelor cu caracter personal va fi asigurata de catre Clinica Sante si nu vor fi furnizate catre alti terti in afara celor mentionati in prezentul document. In masura in care este necesar sa comunicam datele cu caracter personal catre terti, altii decat cei mentionati in prezentul document, va vom informa in prealabil.

• Durata prelucrarii datelor cu caracter personal

In vederea realizarii scopurilor mentionate, Clinica Sante va prelucra datele dumneavoastra cu caracter personal pe toata perioada necesara realizarii scopurilor pentru care au fost colectate datele (cum ar fi de desfasurare a Campaniei, de efectuare a statisticilor interne), precum si pe durata prevazuta de lege (obligatii legale), dupa caz.

In cazul prelucrarilor efectuate in baza interesului legitim al Organizatorului, datele vor fi prelucrate pe perioada prevazuta in procedurile interne Clinica Sante, iar dupa implinirea respectivului termen, acestea vor fi distruse.

De asemenea, anumite date cu caracter personal ar putea fi prelucrate pe durata prevazuta de lege (cum ar fi in domeniul financiar-contabil, fiscal sau de arhivare).

Ulterior incheierii operatiunilor de prelucrare a datelor cu caracter personal, in scopul pentru care au fost colectate, conform legii, aceste date vor fi arhivate de catre Clinica Sante pe durata de timp prevazuta in procedurile interne Clinica Sante si/ sau vor fi distruse.

• Drepturi

In relatia cu Clinica Sante beneficiati, conform prevederilor legale aplicabile, de urmatoarele drepturi: dreptul de acces, dreptul la rectificare, dreptul la stergerea datelor, dreptul la restrictionarea prelucrarii, dreptul la portabilitatea datelor, dreptul la opozitie, dreptul de a nu face obiectul unor decizii individuale automate, inclusiv crearea de profiluri care produc efecte juridice sau care va afecteaza in mod similar intr-o masura semnificativa, dreptul de a depune plangeri la Autoritatea Natională de Supraveghere a Prelucrarii Datelor cu Caracter Personal. Exercitarea oricaror drepturi anterior amintite, are loc cu indeplinirea conditiilor stabilite de Regulamentul privind protectia datelor pentru fiecare drept in parte.

• Cum va puteti exercita drepturile?

Pentru exercitarea acestor drepturi, va puteţi adresa Responsabilului cu Protectia Datelor al Clinica Sante, la adresa de e-mail:  dpo@clinica-sante.ro sau cu o cerere la urmatoarea adresa: Str. Ion Băieșu, Bl. C3, Ap. 2, BUZĂU, Jud. Buzău, Romania.

• Prin participarea dumneavoastra la Campanie, declarati ca ati citit si ati inteles continutul Notei de informare de mai sus privind modul in care va vor fi prelucrate datele cu caracter personal si drepturile de care beneficiati potrivit legii.

SECTIUNEA 7. LIMITAREA RASPUNDERII

• Organizatorul este indreptatit sa ia toate masurile necesare in caz de tentativa de frauda a mecanismului, abuz sau orice alte tentative care ar putea afecta imaginea acestei Campanii sau imaginea Organizatorului.
• Organizatorul nu va fi responsabil pentru neluarea la cunoștință de către Participanti a modificărilor aduse Regulamentului, atâta timp cât aceste modificari sunt comunicate in modalitatile prevazute de prezentul

SECTIUNEA 8. INCETAREA / INTRERUPEREA CAMPANIEI. FORTA MAJORA

• Campania poate inceta inainte de implinirea perioadei prevazute in cazul producerii unui eveniment ce constituie forta majora, inclusiv in cazul imposibilitatii Organizatorului, din motive independente de vointa sa, de a asigura desfasurarea in bune conditii a Campaniei.
• Forta majora inseamna orice eveniment care nu poate fi prevazut, controlat sau remediat de catre Organizator, inclusiv imposibilitatea Organizatorului din motive independente de vointa sa si a carui aparitie il pune pe acesta din urma in imposibilitatea de a-si indeplini obligatiile asumate prin
• Campania mai poate inceta oricand inainte de implinirea perioadei stabilite ori poate fi suspendata oricand in baza liberei decizii a Organizatorului, cu conditia ca acesta sa comunice o astfel de situatie, cu respectarea prevederilor de mai

SECTIUNEA 9. LITIGII. RECLAMAȚII

• Eventualele litigii aparute intre Organizator si Participantii cu privire la orice aspect legat de desfasurarea Campaniei se vor solutiona pe cale amiabila, iar in cazul in care aceasta nu va fi posibila, litigiile vor fi solutionate in instantele judecatoresti romane competente din municipiul Bucuresti, potrivit legii
• Eventualele reclamatii legate de derularea Campaniei se pot trimite la adresa sediului social al Organizatorului indicat la sectiunea 1, (1) din Regulament sau prin e-mail la adresa office@clinica-sante.ro, in termen de maximum 7 zile lucratoare de la expirarea perioadei de derulare a Campaniei, respectiv pana la data de 12.01.2024.

SECTIUNEA 10. ALTE CLAUZE

• Organizatorul este indreptatit sa ia toate masurile necesare in caz de tentativa de frauda a mecanismului Campaniei, abuz sau orice alte acțiuni care ar putea afecta imaginea sau costurile pe care le implica organizarea si desfasurarea
• In cazul in care Organizatorul deruleaza in același timp campanii promotionale distincte in cadrul carora se acorda reduceri pentru acelasi tip de analize, reducerile nu se vor cumula, pacientul urmand sa beneficieze de reducerea cea mai mare stabilita pentru analiza/analizele respectivă(e). Pentru  evitarea oricarui dubiu, Participantii nu pot cumula reducerea de care beneficiaza in baza prezentei Campanii cu reducerea de 10% acordata prin intermediul cardului de fidelitate Clinica Sante sau a altor oferte/campanii similare.

TEHNOLOGIE AVANSATĂ PENTRU TESTE CU MII DE RĂSPUNSURI

Deși majoritatea bolilor genetice se manifestă la vârsta pediatrică, sunt boli genetice cu debutul la adolescent sau la vârsta adultă.
Centrul de Genetică și Diagnostic Molecular asigură acoperirea testării genetice pentru o gamă variată de patologii din diverse specialități medicale, prin tehnologia de ultima generație și prin personalul medical specializat. În plus, centrele noastre din București și Iași oferă inclusiv consult de specialitate.
Ca urmare a progresului în genetică înregistrat în ultimii ani și a îmbunătățirii performanței tehnologiilor de testare genetică, toți pacienții au șansa la diagnostic și tratament adecvat. Un diagnosic precoce înseamnă o șansă la recuperare.

Ramurile de laborator acoperite

1. Diagnostic Molecular
2. Citogenetică
3. Genetica Biochimică
4. Genetica Moleculară

Cazurile, care necesită analize genetice, sunt complexe și echipa de medici specialiști în genetică medicală integrează în context clinic și familial rezultatele de laborator obținute pentru a oferi pacientului un diagnostic precis.

Care sunt testele genetice ce se realizează?

Teste de diagnostic genetic: Aceste teste sunt utilizate pentru a identifica anomalii genetice asociate cu afecțiuni specifice. Ele pot fi folosite pentru a confirma un diagnostic sau a determina riscul unei persoane de a dezvolta o boală genetică. Exemple de teste de diagnostic genetic includ testele pentru sindromul Down, fibroza chistică, talasemie etc.
Teste tip carrier screening/ status purtător: Aceste teste sunt efectuate pentru a determina dacă o persoană este purtătoare a unei mutații genetice, care poate fi transmisă descendenților. Sunt utile pentru cuplurile care planifică să aibă copii și doresc să determine riscul de a transmite o afecțiune ereditară.
Teste de predispoziție genetică: Aceste teste vizează identificarea variantelor genetice care pot crește riscul unei persoane de a dezvolta anumite afecțiuni, cum ar fi cancerul de sân, cancerul colorectal, boala Alzheimer sau boala cardiovasculară.
Teste farmacogenetice: Aceste teste examinează genele, care influențează modul în care organismul procesează și răspunde la medicamentele specifice. Ele pot ajuta la determinarea dozelor adecvate și a tratamentelor personalizate, luând în considerare răspunsurile individuale ale pacientului la medicamente.

Care este beneficiul unei testări genetice?

Diagnostic și tratament precis: Testele genetice pot ajuta la diagnosticarea și identificarea cauzei unei afecțiuni sau a unor predispoziții genetice, ceea ce permite un tratament precis și personalizat. De asemenea, testele genetice pot ajuta și la evitarea unor proceduri medicale inutile sau ineficiente.
Identificarea riscului pentru afecțiuni ereditare: Testarea genetică poate evalua riscul individual de a dezvolta afecțiuni ereditare, cum ar fi cancerul, bolile cardiovasculare sau bolile neurologice. Acest lucru poate permite intervenții preventive sau măsuri de gestionare a riscului pentru a preveni sau a întârzia apariția acestor afecțiuni.
Planificare familială și a reproducerii: Testele genetice pot ajuta cuplurile să identifice riscul de a transmite afecțiuni genetice la urmași. Acest lucru poate ajuta la luarea deciziilor informate despre planificarea familială, inclusiv utilizarea tehnologiilor de reproducere asistată sau a testelor prenatale pentru a minimiza riscul de a naște un copil cu o afecțiune genetică.
Personalizarea terapiei medicale: Testele farmacogenetice permit identificarea modului în care un individ răspunde la medicamente și pot ajuta la ajustarea dozelor sau la alegerea medicamentelor potrivite pentru fiecare pacient. Poate chiar îmbunătăți eficacitatea tratamentului și reduce riscul de reacții adverse.
Monitorizarea bolilor și prognoză: Testele genetice pot fi utilizate pentru monitorizarea evoluției unei afecțiuni și pentru a furniza informații prognostice despre riscul de recidivă sau de progresie a bolii.

Care sunt cele mai frecvente situații pentru care se prezintă un pacient la consult genetic?

• Consultația genetică cu scop de diagnostic: Sunt pacienti cu diverse manifestari, la
  care se ridică suspiciunea unei boli genetice. Acești pacienți sunt în marea majoritate copii cu spitalizări frecvente, cu un parcurs lung, consultații în diverse specialități și care ajung la genetică pentru a primi un diagnostic, care să explice toate manifestările lor.
• Consultația genetică pentru sfat genetic: Acest tip de consultație se adresează celor
  care au în familie un caz diagnosticat cu o boală genetică și doresc să știe care este riscul ca alți membri din familie să dezvolte boala respectivă sau care este riscul de a se naște un copil cu boala prezentă în familie. Cunoscându-se boala și modul ei de transmitere, se poate aprecia riscul de a fi afectate și alte rude.
  De exemplu:

o familie cu cazuri de surditate
o familie cu cazuri cu probleme de vedere
o familie cu cazuri de epilepsie
o familie cu cazuri de hipercolesterolemie la vârsta tânără

• Consultația genetică cu scop informativ: Se adresează cuplurilor care își planifică o sarcină și doresc să fie informate înainte de concepție asupra analizelor genetice, care se pot face în scop de screening și care pot depista statusul de purtător sănătos pentru o boalaă recesivă, aspect important în estimarea riscului genetic reproductiv al cuplului
• Consultația genetică oncologică: Acest tip de consultație se adresează cazurilor oncologice familiale, atunci când mai mulți membrii din familie au diagnostic de cancer și, mai ales, dacă au debutat la vârsta tânără (<50 ani). Există teste genetice, care analizează genele de risc oncologic pentru un anumit tip de cancer (exemplu: cancer mamar și ovarian), fie testări extinse care analizeaza un panel mare de gene cunoscute la ora actuală a fi implicate în predispoziția la diverse tipuri de cancer (panel multicancer). În funcție de istoricul familial, medicul va recomanda varianta optimă de testare.
• Consultația genetică pentru cuplurile cu infertiliate: Eșecul de reproducere, fie că ne referim la infertilitate (cuplul nu a obținut o sarcinaă dupa 12 luni de contact sexual neprotejat regulat), fie că ne referim la avorturi spontane (imposibilitatea de a menține o sarcină), poate să aibă o cauză genetică. 10-15% dintre cazurile de infertilitate feminină sau masculină sunt de natură genetică și acestea pot fi identificate prin testări genetice specifice. 50-80% dintre avorturile spontane au o cauza cromozomială.
  O altă categorie de pacienti o reprezintă cei care au recomandarea de obținere a sarcinii prin tehnici de reproducere asistată. Se recomandă ca înainte de procedura FIV, cuplurile să fie consiliate cu privire la analizele genetice necesare a fi efectuate ca plan de management pre-FIV. Eșecurile FIV repetate au indicație de consult genetic.
• Consultația genetică prenatală: Acest tip de consultație se recomandă atunci când
  sarcina s-a obținut la o vârstă maternă avansată (>35 ani) sau o vârstă paternă avansată (>45 ani), atunci când există suspiciunea unei boli genetice la făt, ca urmare a prezenței unor modificări ecografice sau a unor teste de screening ce indică un risc crescut genetic.

Recomandare teste genetice la Clinica Sante – Centrul de Genetică și Diagnostic Molecular

1. De ce nu există fonduri CAS/AOPSNAJ pentru analize pe baza trimiterilor medicale?

Casa de Asigurări de Sănătate (CNAS) alocă lunar fonduri limitate pentru decontarea analizelor. Clinica Sante respectă dreptul pacienților de a beneficia de astfel de investigații medicale și îi sprijină în acest demers, dorind să ajute cât mai mulți pacienți. Din păcate, nu depinde de noi, ci de fondurile alocate de CNAS laboratoarelor Clinica Sante.

Din acest motiv, lista pacienților programați depinde de volumul de cereri și de plafonul disponibil din fiecare locație.
Prin urmare vă recomandăm să vă adresați direct celui mai apropiat centru de recoltare Clinica Sant pentru a beneficia de efectuarea investigațiilor medicale decontate de CAS/ AOPSNAJ, în baza biletului de trimitere de la medicul de familie/ specialitate și pentru programări.

Pentru obținerea datelor de contact, vă rugăm să accesați pagina Locații Clinica Sante.

2. Se pot efectua analize medicale decontate de CAS/AOPSNAJ și în alt județ decât cel de domiciliu?

Da, asigurații pot beneficia de analize medicale de laborator pe întreg teritoriul țării în centrele de recoltare Clinica Sante, care se află în relație contractuală cu CAS.
Pentru informații suplimentare, vă recomandăm să accesați pagina Listă centre CAS 

3. Se pot face analize de imagistică la Clinica Sante?

În prezent, pacienții pot realiza investigați de imagistică la Centrul de Radiologie și Imagistică Medicală Pitești, Strada Mircea Eliade, Numărul 16. Centrul dispune de tehnologie ultraperformantă și de o echipă de medici profesioniști, iar prin parteneriatul cu Siemens-Healthineers și GE Healthcare, ne dorim să oferim servicii de radiologie și imagistică medicală prompte și de calitate.

Pentru informații suplimentare privind serviciile de investigare imagistică, de care puteți beneficia, vă rugăm să accesați pagina Centrul de Radiologie și Imagistică Medicală Pitești (click pe litere active cu link care duce direct în pagina https://www.clinica-sante.ro/imagistica/ ).

4. Care sunt zonele în care se efectuează recoltări la domiciliu?

Clinica Sante oferă servicii de recoltare analize medicale la domiciliu pacienților din toate municipiile reședință de județ. Serviciul de recoltare la domiciliu se poate efectua pe baza formularului completat online sau prin apelarea serviciului de Call Center *8787.

Atenție! Recomandăm pacienților să solicite programările pentru acest serviciu cu minim 24 de ore înainte de momentul în care își doresc recoltarea.
Pentru informații detaliate, vă rugăm să accesați pagina Recoltare analize medicale la domiciliu (click pe litere active cu link care duce în https://www.clinica-sante.ro/analize-medicale-la-domiciliu/)

5. Cât durează reducerea de 12%?

Reducerea de 12% nu are termen limitat de valabilitate. Pacienții pot beneficia de această reducere la plasarea unei comenzi online, pe care o pot achita fie online, fie direct în recepția centrului de recoltare Clinica Sante, unde pot opta pentru plata cash sau card bancar.

6. Cum pot beneficia de cardul de fidelitate Clinica Sante?

Cardul de fidelitate poate fi obținut pe loc, în recepția oricărui centru de recoltare Clinica Sante, fără niciun cost din partea participanților la acest program, în limita disponibilității, numai după completarea și semnarea formularului de înscriere, la achiziționarea de servicii în valoare de minim 50 lei conform bonului fiscal.  Cardul de fidelitate este unic, nenominal și transmisibil.

Ca alternativă la cardul de fidelitate pe format fizic, vă propunem descărcarea aplicației mobile partenere “Virtual Cards”, din care puteți solicita eliberarea unui card de fidelitate Clinica Sante în format electronic.
Atenție! Fiind nenominal și transmisibil, cardul nu poate fi atribuit unui ID unic în sistemul nostru informatic. Drept urmare, este necesară prezentarea cardului la recepția centrului de recoltare Clinica Sante.

7. Un pacient din Diaspora și membrii familiei sale pot beneficia de reducere?

Pot beneficia de reducere inclusiv membrii familiei de gradul I și II, atât timp cât cel puțin un membru poate dovedi apartenența la Diaspora. Gradul de rudenie (filiația) se dovedește, în primul rând, prin verificarea actelor întocmite la starea civilă, dar și prin certificatul de naștere.

9. Cine poate interpreta rezultatele după efectuarea analizelor medicale?

În urma solicitării pacienților, Clinica Sante oferă numai serviciile necesare efectuării analizelor medicale la un nivel performant. După ce sunt validate de medicul laboratorului, rezultatele acestor investigații trebuie prezentate medicului curant/ specialistului pentru o interpretare corectă și pentru stabilirea diagnosticului, precum și a tratamentului.

8. Rezultatele analizelor pot fi vizualizate și din străinătate?

Din respect pentru timpul pacienților, Clinica Sante oferă acestora două metode rapide prin care pot vizualiza rezultatele obținute în urma investigațiilor de laborator, fără a mai fi necesară deplasarea lor în centrele de recoltare:

• În momentul înregistrării în recepție, pacientul își poate completa pe formular adresa de email și, imediat ce sunt validate de medicul de laborator, rezultatele analizelor medicale sunt trimise.
  Atenție! Nu se trimite pe email rezultatul analizei medicale pentru HIV. Aceasta se ridică personal de la centrul de recoltare Clinica Sante.
• A doua metodă oferă pacientului posibilitatea de a-și vizualiza online rezultatele la analizele medicale, accesând website-ul www.clinica-sante.ro, secțiunea Acces rezultate pacienți(click litere active cu link direct în pagină), urmând pașii de mai jos:
• Selectați localitatea

1. În fereastra “Acces pacienți”, introduceți CNP-ul pacientului și numărul buletinului de analiză
2. Click “Login”
3. În pagina nou deschisă suntafișate toate codurile aferente vizitelor la laboratorul Clinica Sante.
4. Pentru a vizualizarea unui rezultat, dați click pe codul evidențiat în roșu (partea stângă a paginii).

9. Care este timpul de execuție al unei analize medicale?

Termenul de execuție diferă pentru fiecare analiză medicală în parte. Investigațiile care sunt subcontractate extern necesită mai mult timp.
Atenție! La termenul de execuție al investigațiilor nu se vor lua în considerare zilele de weekend, sărbătorile legale și ziua recoltării.

Știm că de ziua ta, cel mai important este să fii sănătos și să te bucuri de tot ceea ce îți place!

De aceea, la Clinica Sante am lansat programul dedicat ție – ANIVERSAR25 – un proiect prin care ne dorim să evidențiem importanța prevenției și a efectuării periodice a unor analize medicale, care ajută la monitorizarea stării de sănătate.

Dacă îți faci analizele în luna în care îți serbezi ziua de naștere beneficiezi de 25% REDUCERE!
Te așteptăm în centrele Clinica Sante cu analize medicale dedicate monitorizării sănătății la preț special de ziua ta – 25% REDUCERE!

Accesează regulamentul campaniei de mai jos:

Vezi regulament

Această promoție este disponibilă DOAR la comenzile care se efectuează în recepții. Oferta NU este valabilă pe site-ul www.analizeonline.ro.

Perioada de valabilitate: 01.02.2023-31.12.2023

Alege să previi! Alege Clinica Sante și ai grijă de sănătatea ta!

20.10.2019 – 31.12.2019

Art. 1- Organizatorii și Regulamentul oficial al campaniei promoționale

(1) Campania „În benzinăriile MOL te alimentezi cu sănătate” este organizată şi desfăşurată de către S.C. CLINICA SANTE S.R.L., cu sediul social în Buzău, Str. Ion Băieșu, Bloc C3,Parter, Județul Buzău având C.U.I. J10/274/1999, RO 11963146, nr. de telefon: 0238.711.044, reprezentată prin Simona Clinciu, în calitate de Director General, denumită în continuare “Organizator”.

(2) Participanții la Campanie sunt obligați să respecte termenii și condițiile prezentului Regulament oficial al Campaniei (denumit în continuare „Regulamentul oficial”).

(3) Regulamentul oficial este disponibil în mod gratuit oricarei persoane interesate, oricînd pe perioada Campaniei, la adresa www.clinica-sante.ro/CampanieMol .

(4) Organizatorul îşi rezervă dreptul de a completa și/sau modifica Regulamentul oficial, completarea și/sau modificarea urmand a fi adusă la cunoștintă publică în modalitățile prevazute la art. 1, alin. (3).

 Art. 2- Teritoriul, logistica și durata de desfășurare a Campaniei

(1) Campania este organizată şi se desfăşoară în toate stațiile MOL de pe teritoriul României.

(2) Campania va fi lansată la data de 20 octombrie 2019 şi va înceta la data de 31 decembrie 2019 în conformitate cu prevederile prezentului Regulament, disponibil gratuit pe
www.clinica-sante.ro/campaniemol/.

În situaţia în care Organizatorul decide să scurteze/să prelungească această campanie, acest fapt va fi adus la cunoştinţă publică în modalităţile prevăzute la art. 1, alin. (3).

(3) Pe durata campaniei, în stațiile MOL din Româ

nia, fiecare client MOL primește un voucher Clinica Sante România, cu două analize gratuite – Colesterol și Glicemie.

Art. 3- Condiții participare

Condiții participare campanie:

Orice client MOL, care face o achiziție din stațiile MOL, primește la casa de marcat un voucher cu 2 analize gratuite: Glicemie și Colsterol.

(2) Dupî data încetării Campaniei, condițiile de participare în modul în care acestea sunt identificate la art. 3 din prezentul Regulament, își pierd această calitate de condiții participare, Organizatorul nemaiavând nicio responsabilitate și neasumându-și nici o obligație în legătură cu nicio circumstanță care ar putea eventual conduce clienții stațiilor MOL la concluzia actualității ori continuării Campaniei.

Art. 4- Dreptul de participare

(1) La Campanie poate participa orice persoană fizică în vârstă de peste 18 ani sau persoana juridică/persoana fizică autorizată/asociații familiale (denumită în continuare „Participant”) care îndeplineşte urmatoarele criterii:

i) a făcut o cumpărătură în perioada stipulată la Art. 2 alin. (2), pe un bon de casă sau factură fiscală din orice stație MOL din România, aşa cum este descris la Art.3, alin. (1), si primește instant un voucher cu 2 analize gratuite (Glicemie și Colesterol) pe care le poate efectua la orice centru de analize Clinica Sante din România.

iii) prin participarea la această campanie acceptă integral şi liber consimţit prevederile acestui regulament.

(2) La campanie nu pot participa angajații Organizatorului, precum și rudele de gradul întâi ale acestora.

Art. 5-Mecanismul Campaniei

(1) Persoana de la casa de marcat din stațiile MOL , denumită in continuare „Casier”, va da oferta Participantului(Clinetului Mol).

(2) Dacă casierul constată îndeplinirea condiţiei prevăzute de art. 4 alin. (1), va acorda participantului un voucher cu 2 analize gratuite: Glicemie+Colesterol pe care îl poate folosi la orice centru de analize Clinica Sante.

(3)  Voucherele se acordă astfel:
– pentru orice achiziție făcută în stațiile Mol din România.
– o persoană fizică sau juridică nu poate primi mai mult de 3 vouchere pe zi.

(4) Voucherele vor fi oferite pe loc, de către casierul de la fiecare casă de marcat, conform art. 2, alin. (3), în limita stocului disponibil şi în urma verificării îndeplinirii condiţiilor de participare. .

(5) După data încetării Campaniei, condițiile de participanre în modul în care acestea sunt identificate la Art. 3 din prezentul Regulament îşi pierd această calitate de condiții de participanre la campania prezentată în acest regulament, Organizatorul nemaiavând nicio circumstanţă care ar putea eventual conduce clienţii stațiilor Mol la concluzia actualităţii ori continuării Campaniei.

(8) Promoția nu se cumulează cu alte oferte existente în centrele Clinica Sante..

(1)Voucherele oferite pentru toată campania sunt 100.000 bucăţi, după cum urmează:

(2) Valoarea totală estimată a voucherelor este de 2.000.000 RON, TVA inclus.

(3) Voucherele se vor acorda în limita stocului disponibil și conform mecanismului menționat la Art. 5. În cazul în care voucherelor se vor epuiza înainte de data de final a campaniei, acest lucru va fi adus la cunoștința publicului în stațiile Mol și Centrele Clinica Sante participante înainte de a face cumpărăturile în stațiile Mol. Dacă numărul de vouchere se va epuiza numai în anumite stații Mol, atunci nu se vor mai acorda vouchere în stațiile respective și se va continua campania în celelalte stații Mol participante.

(5) Nu se poate acorda contravaloarea în bani a voucherului și nici nu se pot schimba analizele oferite pe voucher cu alte analize medicale din portofoliul Clinica Sante.

(6) Această campanie este organizată, desfășurată și finanțată exclusiv de către Clinica Sante. Furnizorii comerciali ai voucherelor nu sunt afiliați și nici nu co-sponsorizează această campanie.

Art. 7- Încetarea înainte de termen a Campaniei

(1) Campania poate înceta înainte de termen, în cazul apariției unui eveniment ce constituie forță majoră, inclusiv în cazul imposibilității Organizatorului, din motive independente de voința acestuia, de a continua Campania sau printr-o decizie a Organizatorului. În cazul în care voucherele se vor epuiza înainte de data de final a campaniei, nu se vor mai acorda, iar acest lucru va fi adus la cunoștința publicului în stațiile participante înainte de cumpărăturile din stațiile Mol.

Art. 8 – Litigiile și legea aplicabilă

(1) Eventualele litigii apărute între Organizator, pe de o parte, și oricare dintre Participanți, pe de altă parte, se vor rezolva pe cale amiabilă sau, în cazul în care această cale nu va fi posibilă, litigiile vor fi soluționate de către instanța competentă din municipiul București, de la sediul Organizatorului, în conformitate cu dreptul comun.

(2) Legea aplicabilă este legea română.

Art. 9- Taxe

(1) Gratuitățile peste 600 de Ron sunt subiecte de impozit pe venit conform legilor in vigoare, iar impozitul pe venit datorat de castigatori va fi retinut si platit catre autoritati de catre Organizator din valoarea totala a premiului.

Art. 10- Responsabilitate

(1) Organizatorul își rezervă dreptul de a pune capăt Campaniei anterior datei menționate (31.12.2019), exclusiv în cazul în care continuarea acesteia nu ar mai fi posibilă, din motive obiective și independente de voința Organizatorului (în cazul în care voucherele acordate în cadrul acestei campanii se vor termina înainte de data de final a promoției, campania va înceta, iar acest lucru va fi adus la cunoștința publicului înainte de achiziționarea produselor din stațiile Mol).

Art. 11 Date personale

(1) Prin participarea la campania promoțională “În benzinăriile MOL te alimentezi cu sănătate”, Participanții confirmă cunoașterea prevederilor Regulamentului oficial și își exprimă acordul în privința acestora și cu privire la includerea datelor personale în baza de date a Operatorului Clinica Sante SRL, înregistrat ca Operator de date cu caracter personal nr. 3103, în scopul participării la această campanie și acordării premiilor – pentru efectuarea celor 2 analize medicale gratuite Colesterol și Glicemie.

(2) Participanților la campania promoțională “În benzinăriile MOL te alimentezi cu sănătate” le sunt garantate drepturile prevăzute de Legea nr. 677/2001 privind protecția persoanelor cu privire la prelucrarea datelor cu caracter personal și libera circulație a acestor date, în special următoarele drepturi:

• dreptul de acces la date;
• dreptul de intervenție asupra datelor;
• dreptul de opoziție
• dreptul la informare
• dreptul de a nu fi supus unei decizii individuale
• dreptul de a solicita ștergerea datelor.

Aceste drepturi pot fi exercitate după cum urmează: La cererea participanților, adresată în scris pe adresa S.C. Clinica Sante S.R.L., Buzău, Str. Ion Băieșu, Bloc C3, Parter, Județul Buzău având C.U.I. J10/274/1999, RO 11963146, nr. de telefon: 0238.711.044. Cererile vor fi soluționate de către Organizator. Acesta se obligă să: să confirme solicitantului dacă prelucrează sau nu date personale, în mod gratuit pentru o solicitare pe an; să rectifice, actualizeze, blocheze, șteargă sau transforme în date anonime, în mod gratuit, datele a căror prelucrare nu este conformă dispozițiilor Legii nr. 677/2001 privind protecția persoanelor cu privire la prelucrarea datelor cu caracter personal și liberă circulație a acestor date; să înceteze prelucrarea datelor personale ale solicitantului. Organizatorul se obligă ca datele personale să nu fie difuzate către terți.

Art. 12 – Contact organizator campanie promoțională

(1) Pentru sugestii sau reclamații organizatorul campaniei promoționale poate fi contactat de luni până vineri, între orele 09.00-17.00, la numărul de telefon 0238.711.044 – număr cu tarif normal.

Ne bucurăm că ai venit și ne dorim să fii mereu aproape de cei dragi, pentru că au nevoie de tine.

De aceea, în cadrul campaniei promoționale „Diaspora 12%!”, desfășurată în perioada 15.07. – 15.09.2023, Rețeaua Națională de Laboratoare Clinica Sante oferă tuturor românilor, care muncesc în străinătate, o reducere de 12% la toate analizele medicale .

Din respect pentru sacrificiul depus de dragul celor rămași acasă, Clinica Sante îi susține astfel pe toți românii din Diaspora, care muncesc departe de familiile lor.

Accesează regulamentul campaniei mai jos:

REGULAMENT

HPV (human papillomavirus) este un virus cu răspândire largă în întreaga lume, responsabil pentru cea mai frecventă infecție transmisă pe cale sexuală. Aproximativ 43 milioane de infecții HPV au fost înregistrate la nivel global în 2018.

Testul HPV-ADN este un test care detectează prezența materialului genetic al virusului HPV în celulele prelevate din colul uterin.

Care sunt simptomele infecției cu HPV?

Infecția cu HPV (Human Papillomavirus) poate fi asimptomatică, ceea ce înseamnă că majoritatea persoanelor infectate nu prezintă simptome vizibile. Cu toate acestea, în unele cazuri, infecția cu HPV poate provoca simptome și manifestări clinice. Iată câteva dintre ele:

Cum poate fi transmis HPV?

HPV este, de obicei, transmis prin contactul direct cu pielea sau mucoasele infectate.

Este important de reținut că HPV este o infecție comună și se poate transmite chiar și în cazul în care nu există semne sau simptome vizibile ale infecției.

Majoritatea persoanelor infectate cu HPV nu prezintă simptome și nu sunt conștiente că sunt infectate, ceea ce poate facilita răspândirea virusului.

Cum se stabilește diagnosticul pentru infecția HPV?

Există mai multe tipuri de analize medicale de laborator utilizate pentru detectarea infecției cu HPV. Acestea includ:

• Examen BABES-PAPANICOLAU in mediu lichid: Acesta este un test de screening care poate identifica modificările celulare anormale în colul uterin. Deși testul Papanicolau nu detectează direct HPV, acesta poate evidenția modificările celulare care pot fi cauzate de infecția cu HPV. Dacă rezultatele testului Papanicolau sunt anormale, medicul poate recomanda un test HPV suplimentar.

• Testul HPV-ADN: Acesta este un test care detectează prezența materialului genetic al virusului HPV în celulele prelevate din colul uterin.

Ce reprezintă HPV ADN?

Testul HPV ADN este o analiză de laborator utilizată pentru detectarea prezenței materialului genetic al virusului HPV (Human Papillomavirus) în celulele prelevate din colul uterin.

Acest test este utilizat pentru a verifica dacă o persoană are HPV și, în cazul în care are, poate indica și tipurile specifice de HPV.

La Centrul de Genetică și Diagnostic Molecular Clinica Sante, pacienții au posibilitatea de a efectua testul HPV ADN pentru depistarea și genotiparea a 28 de tulpini.

De asemenea, puteți efectua analiza Detecție ADN HPV 14 tulpini de risc crescut.

Cum se prelevează proba pentru testul HPV-ADN?

Medicul va recolta o probă de celule de la nivelul colului uterin printr-un procedeu similar cu testul Papanicolaou. Aceste celule sunt trimise la laborator pentru analiză.

Când se recomandă efectuarea testului HPV ADN?

Testul este recomandat în următoarele situații:

Cui se adresează consilierea genetică?

Genetica este o ramură nouă a medicinei, aflată într-o continuă dezvoltare, iar descoperirile în acest domeniu sunt din ce în ce mai numeroase.
Genetica a devenit indispensabilă medicinei moderne, fie că vorbim de prevenție, diagnostic sau tratament, în toate aceste departamente rolul Geneticii este din ce în ce mai important.
Genetica este știința care stă la baza structurii și funcționării corecte a unui organism și toate fenomenele ce se produc în corpul uman pot fi explicate de Genetică.

Un medic cu specialitatea de Genetică Medicală trebuie să fie capabil să integreze datele clinice ale pacientului adunate în cadrul unui consult și, prin investigații complementare, împreună cu anamneza personală și familială, să orienteze pacientul pentru selectarea unui test genetic care să identifice și să pună un diagnostic, iar un diagnostic corect și complet este etapa esențială pentru un management de calitate și o terapie corespunzătoare, dacă acesta există.
Referitor la terapii, să nu uităm că din ce în ce mai multe patologii genetice au terapie țintită și, implicit, răspunsul la anumite medicamente depinde de capacitatea organismului de a metaboliza acele substanțe (acest fapt a deschis un nou subdomeniu al Geneticii – Farmacogenetica).

Un medic specialist de Genetică se ocupă nu doar cu bolile pur genetice precum:

• bolile cromosomiale (boli care asociază anomalii de număr sau de structură a cromosomilor:
  sindromul Down, Turner, Kinefelter, Patau, Edwards etc)
• bolile genomice (boli ce asociază microdeleții sau microduplicații submicroscopice: Sindromul Velocardiofacial, Williams, Cri du Chat, PraderWili, Angelman)
• boli prin mutații dinamice (sindromul X fragil, Distrofia miotonică Steinert, Boala Huntington etc)
• bolile monogenice (cu transmitere dominantă sau recesivă, autosomală sau legată de cromosomul X – Fibroza Chistică, distrofii musculare, Amiotrofia spinală, boli metabolice, talasemia, trombofilia, hemofilia, sindromul Marfan, EhlerDanlos, acondroplazia, albinismul, neurofibromatoza, scleroza tuberoasă etc)
• bolile mitocondriale (ce afectează în special sistemul neuromuscular, fără a se rezuma la acesta)

Un medic specialist de Genetică se ocupă și cu boli în determinismul cărora intervin mai mulți factori, numiți multifactoriale, printre care cancerul, bolile cardiovasculare, diabetul, boli neurodegenerative, autismul etc.

Puteți solicita un consult genetic, atunci când vă aflați în următoarele situații:
Aveți un copil nou-născut sau sugar care are o adaptare dificilă, sunt hipotoni sau nu iau bine în greutate, care au întârziere în achizițiile motorii sau malformații.
Aveți copii mici sau copii de vârstă școlară cu tulburări de învățare, care nu se integrează în colectivitate, au hiperactivitate, limbaj absent sau diminuat etc.
Aveți adolescenți cu tulburări pubertare (pubertate precoce sau întârziată, amenoree etc)
Sunteți un pacient cu o paletă largă de semne și simptome precum: dismorfie facială, hipostatură – nanism sau hiperstatură – gigantism, malformații, regres în dezvoltare, tulburări de dezvoltare, întârziere în achizițiile motorii, tulburări motorii, tulburări psihiatrice și de comportament, tulburări de vorbire etc, simptome ce pot debuta la orice vârstă.
Sunteți un pacient fără un diagnostic cert, care este dirijat între diverse specialități și nu se reușește stabilirea unui diagnostic.
Sunteți un pacient cu o boală rară.
Sunteți un pacient care are sau nu membri afectați în familie.
Sunteți un pacient sau un cuplu care vrea copii și vor să fie siguri că viitorul copilul va fi sănătos.
Sunteți un cuplu care așteaptă un copil, dar are teste de screening prenatal (biochimic, ecografic, genetic) cu risc pentru o boală genetică.
Sunteți un cuplu cu sterilitate (în peste 2 ani de viață sexuală neprotejată nu au reușit să obțină o sarcină).
Sunteți un cuplu cu infertilitate (cupluri care au sarcini pierdute/oprite în evoluție)
Sunteți un pacient cu diagnosticat cu o anumită formă de cancer și sunteți îngrijorat pentru membrii familiei sau doriți să discutați oportunitățile terapeutice țintite sau doriți mai multe informații despre riscul și gradul de diseminare.
Sunteți o persoană sănătoasă, care are un membru în familie diagnosticat cu cancer și doriți să evaluați riscul de a dezvolta o formă de cancer pe parcursul vieții.
Ați mai facut alte investigații și aveți nevoie de o a doua opinie într-o anumită problemă de sănătate.
Pur și simplu sunteți o persoană curioasă ce dorește informații referitoare la un anumit subiect.

Pentru toate aceste probleme vă stăm la dispoziție!

Analize și investigații, pe care le recomandă un specialist în Genetica Medicală pentru diagnostic diferențial (analize specifice pentru facilitarea diagnosticului anumitor patologii):
Cariotip
NGS (teste pentru o gena, panel de gene, WES, WGS)
Testarea expansiunilor trinucleotidice pentru o anumita gena.
ArrayCGH
MLPA
RFLP
FISH

Toate aceste investigații genetice vor fi recomandate și interpretate în context clinic!

Analize și investigații pe care le recomandă pentru monitorizare (analize pentru evaluarea evoluției anumitor condiții medicale)
În momentul stabilirii diagnosticului de certitudine se va elibera un buletin de consult genetic, care va include protocol de management și supraveghere a cazului conform ghidurilor (dacă există), în care vor fi specificate toate investigatiile ce trebuie efectuate pentru monitorizare și prevenire a complicațiilor și la ce interval de timp.

PACHET SCREENING DE BAZA PREȚ PROMO 99 lei (Preț întreg 194 lei) Analize cuprinse în pachet: Colesterol seric total Creatinina serica Glucoza serica (glicemie) Hemoleucograma completa TGO / AST TGP / ALT Trigliceride serice Uree serica VSH Examen sumar de urina Acid uric seric calciu seric

PACHET PREVENTIE PREȘ PROMO 199 lei (Preț întreg 289 lei)

Analize cuprinse în pachet: Hemoleuocograma completa VSH Glucoza serica ( glicemie ) Colesterol seric total LDL Colesterol Trigliceride serice Uree serica Creatinina serica Acid uric seric TGO/AST TGP/ALT Bilirubina totala Fosfataza alcalina Calciu seric total Magneziu seric Sideremie Proteina C Reactiva calitativa Examen sumar de urina+sediment

Ofertele sunt valabile până la finalul anului 2023.

Ai grijă de sănătatea ta! Alege să previi!

Analize esențiale în monitorizarea sănătății la preț mai mic în locațiile noastre din Jud. Bihor.

Vezi mai jos Regulamentul Campaniei.

REGULAMENT

Introducere: Testarea imunohistochimică, alături de testările genetice specifice, vin în sprijinul pacientului oncologic în vederea individualizării terapiei. Progresele terapeutice în managementul cancerului din ultimii ani au condus la dezvoltarea unor molecule noi, administrate țintit în funcție de profilul imunohistochimic și molecular al pacientului, astfel că evaluarea și caracterizarea markerilor tumorali sunt instrumente extrem de importante ale medicinei oncologice de precizie.

Teste imunohistochimice (IHC) și moleculare în patologia mamară

Imunohistochimia (IHC) joacă un rol important în diagnosticul patologiei mamare, ajutând, în primă instanță, în diferențierea leziunilor tumorale de cele non-tumorale, astfel încât, în laboratorul nostru, utilizăm teste imunohistochimice, pentru:

 – diferențiere leziune primară/secundară (GATA3, GCDFP-15, Mammaglobin, receptori hormonali) + panel-uri specifice unor leziuni neoplazice sau situsuri primare extramamare;

 – discriminarea leziunilor neoplazice primare mamare, benigne/maligne (CK5/6, P63, CD10 – markeri mioepiteliali, receptori hormonali);

 – diagnostic diferențial între neoplaziile in situ (carcinom ductal în situ/neoplazie lobulara – E-Cadherin, Beta-catenin) și cele invazive, prin evaluarea prezenței celulelor mioepiteliale (CK5/6, p63, SMA etc);

 – încadrarea histopatologică (în subtipuri speciale) a neoplaziilor invazive mamare (Chromogranin A, Synaptophyșin, CD56, WT1, E-cadherin, androgen receptor, Beta-catenin; CK5/6, p63, CK 8/18, CK19, CD10, SMA – în carcinoame metaplastice);

 – evaluarea unor factori prognostici și predictivi (receptori hormonali (ER, PR), HER2, Ki67), în funcție de care, leziunile invazive, se clașifică în subtipuri surogat moleculare (LUMINAL);

 – identificarea carcinoamelor mamare invazive, triplu negative (ER-, PR-, HER2-), în mare parte superpozabile celor “basal-like” (la evaluarea profilului molecular/genetic), cu poșibilitate, în curand, de evaluare PD-L1 (clona DAKO 22C3).

            Testele imunohistochimice se efectuează pe platforme automatizate Ventana Benchmark și DAKO Autostainer Link 48.

            Testările genetice în cancerul mamar se efectuează cu scop terapeutic, prognostic sau identificare a predispoziției genetice pentru cancerul mamar.

Sunt 2 tipuri de testări genetice în funcție de proba analizată:

1. Testări genetice somatice – din țesutul tumoral;
2. Testări genetice germinale – din sângele periferic și care au scopul de a identifica mutațiile ereditare asociate riscului de a dezvolta cancer de sân.

Testările genetice în cancerul de sân care se pot efectua în Clinica Sante sunt prezentate în tabelul de mai jos:

Teste imunohistochimice (IHC) și moleculare în dermatopatologia tumorală

Clinica Sante dispune de teste imunohistochimice pentru diagnosticarea majorității patologiilor tumorale dermatologice.

Testele imunohistochimice disponibile, strict corelate cu aspectul histopatologic din colorația uzualăhematoxilină-eozină și interpretate in context clinic și dermatoscopic adecvat, ajută la depistarea proliferărilor tumorale, determinarea țesuturilor de origine și clasificarea acestora.

La nivelul pielii, vorbim despre tumori epiteliale, melanocitare, mezenchimale, limfoide și determinări secundare de la nivelul pielii sau de la nivelul altor sisteme și organe.

În tumorile melanocitare benigne, maligne sau cu potențial malign incert, se folosesc markeri pentru confirmare și clasificare (MelanA, HMB45, S100, p16, Ki67).

În tumorile epiteliale, se folosesc markeri pentru confirmare, determinarea celulelor de origine și încadrare tumorală (tumori de celule scuamoase – p63, p40, CK5/6, EMA; tumori de celule bazale BerEP4, CD10, CK34betaE12, BCL2; tumori din celulele neuroendocrine – CK20, panCK-AE1/AE3, Chromogranin, Synaptophyșin, CD56; tumori de anexe cutanate (glande sebacee, glande sudoripare, fir de păr) – mCEA, S100, p63, AR, CK7, CD34).

Tumorile mezenchimale necesită în special markeri pentru determinarea celulelor de origine și clasificareaacestora, dar și etiologia tumorii (tumori adipocitare – S100, p16; tumori musculare – SMA, Desmin, MyoD1; tumori vasculare – CD34, CD31, D2-40, HHV8; tumori de teacă nervoasă -S100, tumori fibroase, fibro-histiocitare, miofibroblastice – CD34, SMA, Desmin, CD10, CD68, CD99).

Tumorile/pseudotumorile limfoide cutanate necesită expertiză într-un centru de hematopatologie și teste imunohistochimice specifice, care se pot realiza prin intermediul clinicii noastre – serviciu externalizat contracost, fără decontare prin casa de asigurări.

Testele genetice utile în dermatopatologia tumorală

Testările genetice din țesutul tumoral identifică mutații somatice, mutații care apar strict la nivel tumorii și au scop terapeutic și prognostic. Aproximativ 50-60% din melanoame prezintă mutații la nivelul genei BRAF. Terapia țintintă anti-BRAF a revoluționat managementul melanoamelor metastatice BRAF-V600 pozitive.

Alte mutații somatice oncogenice în melanomul cutanat sunt în gena NRAS ai KIT.

În Clinica Sante, pot fi efectuate aceste testări:

 În melanomul uveal, dispunem de testarea FISH pentru statusul cromozomului 3, monosomia 3 fiind asociatăcu prognostic nefavorabil și potențial metastatic.

Un grup mic de pacienți sunt predispuși genetic la tumori de piele. Cele mai comune șindroamele genetice asociate cu cancerul de piele:

1. Melanomul malign ereditar care este sugerat pe baza unor criterii:

– diagnostic de melanom la vârsta < 50 ani

– melanoame primare multiple

– istoric oncologic personal și pentru alte tipuri de cancer cu localizare extracutanată

– istoric familial pozitiv (rude de gradull I și II afectate) pentru melanom sau alte tipuri de cancer (cancer de sân, ovar, pancreas, prostată, colon)

2. sindroame asociate cu carcinomul bazocelular: șindrom Gorlin–Goltz, șindrom Rombo, șindromBazex-Dupré-Christol.
3. șindroame asociate cu carcinomul spinocelular: Xeroderma Pigmentosum, sindromul keratita-ihtioza-surditate, sindromul Rothmund-Thomson, sindromul Bloom syndrome, Epidermodisplazia veruciforma.

sindroamele asociate cu predispoziție la cancerul de piele pot fi identificate prin analiza mutațiilor germinale (testare din sânge) în cadrul unei testări genetice extinse:

Teste imunohistochimice (IHC) și moleculare în patologia pulmonară

Ca în orice altă patologie, în special tumorală, și în patologia pulmonară/pleuro-pulmonară, testele imunohistochimice (utilizând anticorpi specifici) au un rol critic în stabilirea unui diagnostic histopatologic corect, cu implicații majore în ceea ce privește prognosticul și conduita terapeutică, unele putând fi utilizate ca “unelte” de screening.

Trebuie însă avute în vedere limitările imunohistochimiei ca tehnică, atât de medicul anatomopatolog care interpretează rezultatele testării, cât și de medicul curant, dar și de pacient, aici incluzând și variabilitatea inter- și intraobservator a evaluării rezultatelor testelor imunhistochimice, precum și anumite condiții preanalitice necesare obținerii unor rezultate concludente.

Testele imunhistochimice trebuie interpretate de medici anatomopatologi (sau în unele cazuri de tehnicieni instruiți) cu experiență vastă și, bineînțeles, corelate cu aspectele histomorfologice identificate la examenul convențional (colorație hematoxilină-eozină +/- colorații speciale), precum și cu datele clinice și paraclinice.

Dintre avantajele imunohistochimiei, enumerăm: disponibilitatea extinsă, raportul cost-eficiență, rezultate rapide (“turn-around time”) și posibilitatea utilizării unui material tisular redus cantitativ, comparativ cu cel necesar altor tehnici diagnostice.

În patologia pulmonară/pleuro-pulmonară, imunohistochimia este cel mai frecvent utilizată în diagnosticul și caracterizarea imunofenotipică a leziunilor tumorale, cele non-neoplazice putând fi diagnosticate, în cea mai mare parte, printr-un examen histopatologic convențional atent realizat.

Astfel, în laboratorul nostru, se pot efectua teste imunohistochimice pentru:

– stabilirea caracterului primar sau secundar (metastatic) al neoplaziei, prin utilizarea unor panel-uri de anticorpi (ex. GATA3, Mammaglobin, GCDFP-15, receptori hormonali estrogenici și progesteronici pentru originea mamară a leziunii; GATA3, p63, CK7, CK20 pentru origine urotelială – rinichi, vezică urinară; PSA, PSMA pentru origine prostatică; PAX8, WT1, receptori hormonali, calretinin, InhibinA pentru origine la nivelul tractului genital feminin; CDX2, CK20, SATB2 pentru origine colo-rectală);

– stabilirea liniei/liniilor de diferențiere celulară la nivelul leziunii tumorale (epitelială – panel de citokeratine, EMA; mezenchimală – vimentin, CD10, desmin, actina musculară netedă, myogenin; melanocitară – S100, MelanA, HMB45; limfoidă – CD45/LCA, CD20, CD3, CD5, BCL2, BCL6);

– diagnosticul diferențial între adenocarcinomul pulmonar (în special cel cu arhitectură solidă) și carcinomul scuamos/scuamocelular (TTF1, NapșinA, p40, p63, CK5/6), cu precizarea aceasta – carcinoamele scuamoase prezintă un imunoprofil șimilar, indiferent de origine;

– diagnosticul diferențial între neoplaziile pulmonare și mezoteliomul malign (cu origine pleurală) – TTF1, NapșinA, BerEP4, WT1, D2-40, calretinin, GATA3;

– identificarea diferențierii neuroendocrine în neoplaziile pulmonare și încadrarea tumorilor neuroendocrine (ChromograninA, Synaptophyșin, CD56, Ki67, p53);

– confirmarea diagnosticului de carcinom cu celulă mică (“small cell carcinoma”) – prin evaluarea diferențierii neuroendocrine – având în vedere conduita terapeutică complet diferită de cea din carcinoamele non-microcelulare (NSCLC);

– diagnosticul diferențial (în unele cazuri problematice) între carcinomul cu celula mică și neoplazii cu morfologie uneori relativ similară (carcinom scuamos bazaloid – p40, p63, ChromograninA, Synaptophyșin, CD56; limfom – citokeratine, CD45);

– identificarea pacienților cu tumori pulmonare (carcinoame non-microcelulare) eligibili pentru terapii țintite (ex. inhibitori ALK, inhibitori de tirozin-kinază, inhibitori check-point), utilizând teste companion sau complementare (evaluare ALK în adenocarcinoamele pulmonare – clona D5F3 pe platforma automotizată Ventana Benchmark; evaluare PD-L1 – clona SP263 Ventana și, în curand, clona 22C3 DAKO – pe platforma automatizată Dako Autostainer Link 48).

Testările genetice utile în oncologia pulmonară/pleuro-pulmonară au ca scop ghidarea terapiei țintite/personalizate. Analizele genetice disponibile în Clinica Sante în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) sunt prezentate în tabelul de mai jos:

Abrevieri:

TKI- inhibitori tirozin-kinaza

cfDNA- ADN liber circulant

Teste imunohistochimice (IHC) și moleculare în patologia șistemului digestiv

Clinica Sante dispune de teste imunohistochimice (IHC) pentru diagnosticarea majorității patologiilor tumorale și non-tumorale din întregul sistem digestiv (esofag, stomac, colon, intestin subțire, apendice, tract bilio-pancreatic, ficat).

Testele imunohistochimice (IHC) disponibile, strict corelate cu aspectul histopatologic din colorația uzualăhematoxilina-eozina și interpretate in context clinic și imagistic adecvat, ajută la depistarea proliferarilor tumorale, determinarea originii tumorilor, clasificarea și gradarea acestora, determinarea factorilor de prognostic și tratament.

La nivelul sistemului digestiv, se diagnostichează tumori benigne și maligne de origine epitelială sau mezenchimală, tumori neuroendocrine, tumori limfoide, tumori mixte și determinări secundare (metastaze) cu localizare digestivă – metastaze cu origine în sistemul digestiv sau din afara acestuia.

În patologia tumorală a sistemului digestiv, se folosesc combinații de markeri/anticorpi imunohistochimici (IHC) în funcție de localizarea tumorii investigate și in strictă corelație cu aspectul acesteia în colorația uzuală la examinarea la microscop.

În tumorile sistemului digestiv, se folosesc markeri/anticorpi imunohistochimici (IHC) pentru determinarea originii tumorale (SATB-2, CDX2, HepPar1/HSA), patogeneza tumorilor (MMR/Msi, p53, p16), clasificarea tumorilor (p63, p40, CK5/6, CK7, CK20, CK19, CDX2, SATB-2, EMA/MUC1, DOG-1, c-Kit/CD117, Synaptophyșin, Chromogranin, CD56, S100, SMA, Desmin, CD31, CD34, LCA/CD45, CD20, CD23, CD3, CD5, CD10, BCL-2, BCL-6, samd),  factori prognostici și de tratament (p53, MMR/Msi, Her2, Ki67 +/- PD-L1).

Testele imunohistochimice se efectuează pe platforme automatizate: Ventana Benchmark și Dako Autostainer 48.

Teste genetice utile in tumorile gastrointestinale se împart în:

1. testări genetice efectuate din blocul tumoral, care se recomandă cu scopul de a caracteriza din punct de vedere molecular tumora, cu importanță majoră în strategia terapeutică bazată pe medicina personalizată.
2. testări genetice efectuate din sânge cu scopul de a diagnostica sindroamele genetice asociate cu cancerul de colon ereditar/familial

În prima categorie de teste genetice, principalii markerii moleculari în cancerul colorectal (CRC) cu importanțăîn prognostic și decizia terapeutică sunt: EGFR, RAS (KRAS, NRAS), BRAF, Msi.

Analizele disponibile în Clinica Sante care analizează statusul mutațional în CRC sunt prezentate în tabelul de mai jos:

Analizele genetice importante în caracterizarea moleculară a cancerului de stomac și de joncțiune gastroesofagiana disponibile în Clinca Sante:

Analizele genetice importante în caracterizarea moleculară a tumorilor stromale gastrointerstinale (GIST) disponibile în Clinica Sante:

Analizele genetice importante în caracterizarea moleculară a cancerului pancreatic sunt testările care includ mutațiile BRCA1 și BRCA2, precum și instabilitatea microsatelitară (Msi), acestea având scopul ghidarii terapiei țintite.

Pentru că mutațiile BRCA1 și BRCA2 pot fi constituționale, sunt necesare în anumite cazuri selecționate testarea acestora din sânge pentru stabilirea predispoziției la cancerul de sân/ovar/pancreas.

Aproximativ 5-10% dintre cancerele gastrointestinale sunt ereditare (moștenite). Cele mai importante sindroame de cancer de colon ereditar sunt sindromul Lynch (numit și Cancerul colorectal non-polipozic familial) și Polipomatoza adenomatoasă familială, dar și alte sindroame sunt descrise: sindrom Cowden, Polipoza asociată MYH, Cancerul gastric difuz ereditar, Polipoza familială juvenilă, sindromul Peutz-Jeghers.

Mutațiile asociate genelor implicate în cancerul gastrointestinal familial pot fi evaluate în cadrul unei analize extinse:

Abrevieri

CRC- cancer colorectal

mCRC- cancer colorectal metastatic

TKI- inhibitor de tirozin-kinaza

Teste imunohistochimice (IHC) și moleculare în patologia tractului genital feminin

Clinica Sante dispune de teste imunohistochimice pentru diagnosticarea majorității patologiilor tumorale și non-tumorale din intregul tract genital feminin: anexe (ovare și trompe uterine/salpinge), uter (corp uterin și col uterin/cervix), vagin și vulvă.

Testele imunohistochimice disponibile, strict corelate cu aspectul histopatologic din colorația uzualăhematoxilină-eozină și interpretate în context clinic și imagistic adecvat, ajută la depistarea proliferărilor tumorale, determinarea originii tumorilor, clasificarea și gradarea acestora, determinarea factorilor de prognostic și tratament.

La nivelul tractului genital feminin, se diagnostichează tumori benigne și maligne de origine epitelială sau mezenchimală, tumori mixte, tumori de cordoane sexuale și tumori de celule germinale, determinari secundare cu localizare genitală – metastaze cu origine în tractul genital sau din afara acestuia.

În patologia ginecologică, se folosesc combinații de markeri în funcție de localizarea tumorii investigate microscopic și în stricta corelație cu aspectul acesteia în coloratia uzuală.

În tumorile epiteliale, se folosesc markeri pentru determinarea originii tumorale (PAX 8, ER, PR, p16, mCEA), patogeneză (p16, MMR/Msi, p53), clasificarea tumorilor sau a leziunilor premaligne (WT1, Vimentin, Napșin A, GATA 3, p16, p53, MMR/Msi, p63, p40, CK5/6, CK7, CK20, CDX2),  gradarea lor (p16, p53, Ki67), factori prognostici și de tratament (p53, MMR/Msi, ER, PR, HER2).

În tumorile mezenchimale, se folosesc preponderent markeri necesari clasificării tumorilor și determinarea țesuturilor de origine (Desmin, SMA, MyoD1, S100 , CD10, MelanA, HMB45).

În tumorile de cordoane sexuale și tumori de celule germinale, testele imunohistochimice ajută la încadrarea și clasificarea tumorilor (Calretinin, Inhibin, CD99, CD56, Melan A, WT1, Synaptophyșin, Chromogranin, Thyreoglobulin, PAX8, TTF1).

Determinări secundare – metastaze de la nivelul altor organe sau infiltrări tumorale de la nivelul organelor învecinate.

Testările genetice somatice în tumorile ginecologice au valoare terapeutică și prognostică. Acestea sunt disponibile în Clinica Sante și sunt prezentate în tabelul de mai jos:

Testările genetice germinale sunt importante în stabilirea diagnosticului sindroamelor genetice asociate cu risc crescut tumoral în sfera ginecologică, dar și alte tipuri de cancer: sindromul Lynch și sindromului de cancer sân și ovar familial (ereditar) – HBOC (hereditary breast ovarian cancer syndrome).

*Abrevieri:

ER – receptor estrogen

PR – receptor progesteron

mCEA – antigen carcinoembrionar monoclonal

WT1 – “Wilms Tumor – 1”

MMR (mismatch repair genes)/ Msi – instabilitate microsatelitara

SMA – actina specifica muschiului neted

HMB45 – “human melanoma black”

TTF1 – factorul de transcriptie tiroidian-1

Teste imunohistochimice (IHC) și moleculare în patologia tractului urinar

Clinica Sante dispune de teste imunohistochimice pentru diagnosticarea majorității patologiilor tumorale și non-tumorale din întregul tract urinar (rinichi, vezică urinară, prostată, uretră).

Testele imunohistochimice disponibile, strict corelate cu aspectul histopatologic din colorația uzuală hematoxilină-eozină și interpretate în context clinic și imagistic adecvat, ajută la depistarea proliferărilor tumorale, determinarea originii tumorilor, clasificarea și gradarea acestora, determinarea factorilor de prognostic și tratament.

La nivelul tractului urinar, se diagnostichează tumori benigne și maligne de origine epitelială sau mezenchimală, tumori neuroendocrine, tumori mixte și determinări secundare (metastaze) cu localizare urogenitală – metastaze cu origine în tractul urinar sau din afara acestuia.

În patologia tumorală a tractului urinar, se folosesc combinații de markeri/anticorpi imunohistochimici (IHC) în funcție de localizarea tumorii investigate și în stricta corelație cu aspectul acesteia în colorația uzuală la examinarea la microscop.

În tumorile tractului urinar, se folosesc markeri/anticorpi imunohistochimici (IHC) pentru determinarea originii tumorale (RCC, PAX-8, GATA-3, PSA/PSMA), sau clasificarea tumorilor (p63, CK7, CK20, CD10, c-Kit/CD117, Vimentin, AMACR/P504S, Synaptophyșin, Chromogranin, CD56, S100, SMA, Desmin, CD31, CD34, samd).

Testele imunohistochimice se efectuează pe platforme automatizate: Ventana Benchmark și Dako Autostainer 48.

Testările genetice în cancerul de tract urinar

Numeroase trialuri clinice sunt în desfășurare pentru a identifica eficacitatea imunoterapiei asociată chimioterapiei în cancerul urotelial Msi+ astfel că testarea dMMR/Msi, alături de expreșia PD-1 ar putea avea valoare predictiv pentru răspunsul la imunoterapia țintită PD-1.

În același timp, testarea instabilității microsatelitare poate fi utilizată pentru cancerul urotelial asociat sindromului Lynch (test de screening șindrom Lynch).

Sindromul Lynch este cauzat de mutații germinale în genele MMR și este asociat cu un risc semnificativ de a dezvolta în timpul vieții diverse tipuri de cancer: cancer colonic, cancer endometrial, cancer urotelial, cancer de stomac, cancer de ovar, cancer de pancreas, cancer de tract biliar. Pentru diagnosticul sindromului Lynch avem disponibilă analiza:

Testare genetică Prenatală (screening + diagnostic prenatal)

Testele genetice prenatale sunt proceduri medicale utilizate pentru a evalua sănătatea și dezvoltarea fătului în timpul sarcinii. Aceste teste pot furniza informații importante despre riscul de a dezvolta anumite afecțiuni genetice sau anomalii cromozomiale.

De ce sunt necesare analizele genetice în sarcină?

Scopul analizelor genetice în sarcină este:

• de a identifica sarcinile cu risc genetic:

• fie DIRECT, prin evaluarea riscului fetal, analizând ADN fetal liber circulant

• fie INDIRECT, prin analiza genetică a genitorilor și estimarea riscului reproductiv, ceea ce permite selecția cazurilor cu risc și stabilirea opțiunile de diagnostic genetic prenatal

• de a confirma un diagnostic genetic al fătului.

Testări genetice recomandate în sarcină

Prin tehnicile de analiză actuale, se poate stabili un diagnostic genetic încă din stadiul prenatal.

Diversitatea analizelor genetice este mare, fiecare analiză cu indicațiile și limitele sale.

Succesul stabilirii diagnosticului genetic prenatal este în mare parte datorat investigațiilor de screening, care pot să ridice suspiciunea unei probleme genetice și a tehnicilor de diagnostic, care pot să confirme suspiciunea (prin alegerea testului genetic potrivit fiecărui caz).

O mare parte a bolilor genetice nu determină modificări prenatale și, astfe, nu pot fi recunoscute biochimic sau imagistic. În aceste situații, de mare ajutor este screeningul pentru statusul de carrier (purtător) al părințilorpentru estimarea riscului reproductiv, efectuat preconcepțional sau prenatal încă din primul trimestru.

Ghid de testare genetică în sarcină

Algoritm de evaluare genetică în sarcină

Epilepsia este o tulburare cronică a sistemului nervos care cauzează convulsii recurente sau crize epileptice. Această afecțiune afectează aproximativ 1% din populația mondială și poate apărea la orice vârstă, deși este mai frecventă în copilărie și la persoanele în vârstă. 

 În România, numărul total de pacienți cu epilepsie în 2021, conform Institutului Național de Sănătate Publică (INSP), a fost de 124.583 persoane, din care 13.684 persoane nou diagnosticate (11%). 

 Panelul de Epilepsie include testarea cauzelor de encefalopatie epileptică și de dezvoltare, cunoscută și sub denumirea de encefalopatie epileptică infantilă precoce și epilepsia sindromică (cum ar fi sindromul Rett și sindromul Angelman).  

COMANDĂ ACUM  

Atenție! Bolile cu transmitere sexuală pot fi asimptomatice 

Detecție Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum si Ureaplasma parvum – Real-TM PCR 

Detecție Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium și Trichomonas vaginalis (Real-TM PCR) 

Detecție Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis si Neisseria gonorrhoeae – Real-TM PCR 

Știai că la nivel global, zilnic, peste 1 milion de oameni se infectează cu o boală transmisă prin contact sexual? 

 Mai alarmant este însă faptul că multe dintre bolile cu transmitere sexuală (ITS) sunt asimptomatice, adică nu prezintă simptome evidente. Cu toate acestea, chiar și în absența simptomelor, ITS-urile pot fi transmise de la o persoană la alta. 

Netratate la timp, ITS-urile pot conduce la agravarea stării de sănătate, complicații în timpul sarcinii, risc crescut de cancer, leziuni și inflamații cronice. 

Cu o simpla testare la Clinica Sante poți afla dacă ești purtător al vreunei boli cu transmitere sexuală, cum ar fi: clamidiaza , gonoreea, sifilisul sau tricomoniaza. 

Cuprins: 

Care sunt cele mai des întâlnite boli cu transmitere sexuală? 

Care sunt riscurile netratării la timp a ITS-urilor? 

Beneficiul testelor medicale efectuate la Clinica Sante 

Care sunt cele mai des întâlnite boli cu transmitere sexuală? 

Bolile cu transmitere sexuală (ITS) sunt consecința unor infecții cu microorganisme/ patogeni ce se transmit pe cale sexuală.  

Bacteriile, virusurile sau paraziții declanșatori ai infecției se pot transmite de la o persoană la alta prin sânge, spermă, secreții vaginale sau prin intermediul altor fluide corporale.  

În unele cazuri, infecția nu este transmisă pe cale sexuală, ci în timpul nașterii, în urma unor transfuzii sanguine sau prin intermediul unui instrumentar medical ce nu a fost sterilizat corespunzător. 

• CLAMIDIAZA este boala produsă de Chlamydia trachomatis, prezentă în tractul genital. Se poate manifesta clinic începând din săptămânile 1-3 de la momentul expunerii. La bărbaţi, infecţia este frecvent simptomatică, fiind însoţită de secreţii purulente.  

• GONOREEA este boala produsă de infecția cu Neisseria gonorrhoeae. Tinerii sunt cel mai des afectați. Infecția se poate manifesta cu durere abdominală, urinări dureroase, secreții peniene patologice, testicule dureroase, prurit anal (mâncărimi în zona intimă). 

• TRICOMONIAZA este boala produsă de Trichomonas vaginalis. Bărbații diagnosticați cu această infecție semnalează senzația de prurit (mâncărimi) în zona intimă, inclusiv în zona internă a penisului. De asemenea, se poate observa apariția unor scurgeri de secreții anormale sau senzația de arsură. 

• SIFILISUL este boala produsă de Treponema pallidum, prima manifestare fiind sub forma unei leziuni deschise nedureroase la locul de inoculare (șancru), care se va extinde treptat. Acestea pot fi evidențiate în regiunea penisului, anusului, rectului sau chiar în cavitatea orală. 

Erupția cutanată din cea de-a doua etapă a infecției, poate avea aspectul unor  pete aspre de culoare roșie sau maroniu-roșcat. Infecția se poate agrava,  punând astfel în pericol viața persoanei infectate. 

• HERPESUL GENITAL este o boală foarte frecventă, generată de unul sau ambele tipuri de virusuri herpetice – herpes simplex tip 1 (HSV-1) și herpes simplex tip 2 (HSV-2). 

• Infecția cu papilloma virus uman (HPV) nu manifestă, în general, semne sau simptome. Semnele și simptomele pacienților infectați ce prezintă veruci (vegetații conopidiforme) la nivel genital sunt: inflamația mucoasei din zona genitală, disconfort și senzația de mâncărime în zona intimă. 

Care sunt riscurile netratării la timp a ITS-urilor? 

Dacă infecțiile cu transmitere sexuală (ITS) nu sunt tratate la timp sau rămân netratate, pot apărea unele riscuri și complicații pe termen lung. 

• Răspândirea infecției: ITS-urile netratate pot rămâne în corp și se pot răspândi către alte părți ale corpului sau pot fi transmise către partenerii sexuali. De exemplu, clamidiaza și gonoreea netratate pot provoca inflamații pelvine la femei, care pot duce la infertilitate sau sarcini ectopice (când un embrion se dezvoltă în afara uterului). 

• Complicații în timpul sarcinii: anumite ITS-uri pot afecta femeile însărcinate și pot fi transmise de la mamă la făt. Aceasta poate duce la complicații precum avort spontan, naștere prematură, naștere cu greutate scăzută sau infecții grave la nou-născut. 

• Riscul crescut de cancer: Unele ITS-uri, cum ar fi infecția cu virusul papiloma uman (HPV), pot crește riscul de dezvoltare a anumitor tipuri de cancer. De exemplu, HPV poate duce la cancer de col uterin, penis, anus și gât. 

• Leziuni și inflamații cronice: ITS-urile netratate pot provoca leziuni și inflamații cronice în organele reproductive și alte părți ale corpului. Acestea pot cauza dureri cronice, disfuncții sexuale sau alte probleme de sănătate pe termen lung. 

• Infecții secundare: Unele ITS-uri netratate pot slăbi sistemul imunitar al unei persoane, făcând-o mai predispusă la alte infecții, inclusiv infecții cu transmitere sexuală suplimentare sau infecții generalizate severe. 

Beneficiul testelor medicale efectuate la Clinica Sante 

Testarea se realizează prin RT- PCR Multiplex, care permite detecția cantitativă a agenților patogeni (bacterii, virusuri sau paraziți). 

 Panel de Epilepsie: detectează rapid simptomele, prezice prognosticul și progresia bolii    

Panel Epilepsie 

Epilepsia este o tulburare cronică a sistemului nervos care cauzează convulsii recurente sau crize epileptice. Această afecțiune afectează aproximativ 1% din populația mondială și poate apărea la orice vârstă, deși este mai frecventă în copilărie și la persoanele în vârstă. 

În România, numărul total de pacienți cu epilepsie în 2021, conform Institutului Național de Sănătate Publică (INSP), a fost de 124.583 persoane, din care 13.684 persoane nou diagnosticate (11%). 

Panelul de Epilepsie(link) include testarea cauzelor de encefalopatie epileptică și de dezvoltare, cunoscută și sub denumirea de encefalopatie epileptică infantilă precoce și epilepsia sindromică (cum ar fi sindromul Rett și sindromul Angelman).  

Cuprins: 

Care sunt cauzele crizelor convulsive? 

Modul de tansmitere al epilepsiei în familie 

Ce reprezintă Panelul de Epilepsie (link)? 

Care sunt beneficiile oferite de această testare? 

Când este recomandat să se efectueze Panelul de Epilepsie? 

Care sunt cauzele crizelor convulsive? 

Aproape jumătate din pacienții diagnosticați cu epilepsie nu cunosc cauza care a condus la declanșarea crizelor convulsive. 

Clasificarea cauzelor de epilepsie: 

Modul de transmitere al epilepsiei în familie 

Când vorbim de epilepsie, datorată unei cauze genetice, o atenție importantă trebuie să o acordam familiei, pentru a identifica dacă în acea familie există alți membri afectați, care pot să nu facă crize convulsive, dar nu le manifestă datorită expresivității variabile a bolii în familie.  

Având în vedere tipul de transmitere a bolilor genetice, putem discuta despre: 

• O transmitere dominant autosomală: atunci când există o transmitere continuă în succesiunea generațiilor familiei, unde putem observa că un tată afectat are un fiu bolnav. În acest tip de boli, riscul de recurență este de până la 50% la urmașii unui individ afectat. 

• O transmitere recesiv autosomală: atunci când există un număr redus de bolnavi în familie și putem observa doi părinți sănătoși, care au o fată bolnavă. Într-o astfel de situație riscul poate ajunge până la 25% dacă ambii părinți sunt sănătoși și purtători de o variantă genică patogenă. 

• O transmitere legată de cromosomul X: atunci când o mamă sănătoasă, purtătoare are un băiat bolnav. În astfel de patologii cei afectați cel mai frecvent sunt de sex masculin, iar riscul de recurență a bolii în familie, unde mama este purtătoare, iar tatăl sănătos, poate ajunge până la 50% pentru băieții cuplului de a fi afectați. 

Ce reprezintă Panelul de Epilepsie (link)? 

Panelul de Epilepsie analizează un grup de genele care sunt asociate atât cu cauze sindromice, cât și nonsindromice ale epilepsiei.  

Testarea genetică poate ajuta la: 

• confirmarea unui diagnostic clinic  

• prezicerea prognosticului și progresia bolii  

• detectarea precoce a simptomelor 

• planificarea familială și consilierea genetică 

• promovarea înscrierii în studiile clinice.  

Genele analizate în cadrul acestui Panel de Epilepsie (link) au fost selectate pe baza dovezilor disponibile până în prezent și pot oferi o acoperire extinsă a bolilor genetice ce asociază convulsii.  

Care sunt beneficiile oferite de această testare? 

Epilepsia este eterogenă din punct de vedere genetic, iar testarea acestui panel extins permite o evaluare eficientă a multor gene potențial relevante pe baza unei singure indicații clinice.  

• Encefalopatiile de dezvoltare și epileptice (DEE) sunt tulburări convulsive profunde cu debut  de la naștere sau imediat după naștere. Indivizii afectați pot prezenta și caracteristici suplimentare, în funcție de mutația genetică asociată. Precum: hipotonie, tulburări cognitive și motorii și alte anomalii.  

• Tulburările de dezvoltare sunt incluse în acest panel extins de epilepsie. Acest test include, dar nu se limitează la următoarele sindroame: Rett, Rett atipic, Rett congenital, Angelman, Angelman-like, Pitt-Hopkins, Mowat-Wilson, West, Ohtahara, Kleefstra, deficit de adenilosuccinat lază (ADSL), deficit de NGLY1, Koolen-Vries sindroame.  

Aceste afecțiuni prezintă de obicei: convulsii, întârziere în dezvoltare, întârzieri  de vorbire și limbaj, dizabilitate intelectuală și anomalii congenitale variabile.  

Sindroamele Rett și Angelman sunt tulburări clasice de neurodezvoltare cu debut precoce.  

• Sindromul Rett afectează în primul rând fetele și se caracterizează printr-o regresie rapidă a abilităților motorii și de vorbire între 6 și 18 luni, după o perioadă de dezvoltare normală.  

Mișcările stereotipice ale mâinii și convulsiile sunt frecvente, împreună cu alte  

semne clinice prezente variabil, inclusiv autism, apnee episodică, ataxie și apraxia  

mersului și microcefalie. În unele cazuri rare, inactivarea preferențială a  

cromosomului X poate duce doar la o deficiență intelectuală ușoară la fetele cu  

sindrom Rett.  

Există și alte forme ale sindromului Rett.  

• O formă congenitală se manifestă cu semne clasice Rett la naștere sau la scurt timp după naștere, dar regresia nu este caracteristică. 

• O altă formă de boală se manifestă în jurul vârstei de 6 luni și se caracterizează prin convulsii. Principala formă legată de X a sindromului Rett este datorată mutațiilor genei MECP2 si este observată aproape exclusiv la fete, fiind letală prenatal la băieți.  

Cu toate acestea, la băieții supraviețuitori, în cazuri foarte rare, semnele clinice  sunt extrem de severe și asociază encefalopatie evidentă, hipoventilație,  microcefalie și o sperantță de viață de până la vârsta de 2-3 ani.  

Modificările patogene ale unei gene legate de sindromul Rett au fost identificate la unii copii suspectați a avea sindrom Angelman, indicând o suprapunere fenotipică importantă. 

• Sindromului Angelman poate fi adesea diagnosticat după primul an de viață și se prezintă cu microcefalie, dizabilitate intelectuală, epilepsie, întârziere severă a dezvoltării, tulburări de vorbire, ataxie a mersului și comportament caracterizat de o stare de fericire inadecvată și de râs frecvent. Sindromul Angelman este o tulburare a imprimării genomice și este cauzată de pierderea expresiei genei UBE3A  de pe cromozomul 15 de origine maternă. 

• Sindromul Pitt-Hopkins se caracterizează prin întârziere globală în dezvoltare, dizabilitate intelectuală severă, trăsături dismorfice, convulsii și episoade de hiperventilație. Comportamentele stereotipe, precum loviri ale brațelor și mușcături ale mâinilor, sunt prezente la aproape jumătate dintre persoanele afectate.  

• Sindromul Mowat-Wilson se caracterizează prin dizabilitate intelectuală de la moderată până la severă, trăsături dismorfice, convulsii și multiple anomalii congenitale, inclusiv agenezia corpului calos, anomalii urogenitale, oculare și cardiace, boala Hirschsprung și microcefalie.  

Convulsiile sunt observate la majoritatea indivizilor afectați cu debut în copilărie sau copilărie timpurie. Trăsăturile faciale obișnuite observate la persoanele cu  sindrom Mowat-Wilson includ: fața cu frunte de formă pătrată, bărbie ascuțită,  lobi ai urechii ridicați, punte nazală largă, columelă proeminentă și hipertelorism cu sprâncene largi. 

Când este recomandat să se efectueze Panelul de Epilepsie? 

Indicațiile testării genelor din panelul de epilepsie: 

• epilepsie cu două sau mai multe convulsii neprovocate, care apar în decurs de 24 de ore.  

• suspiciunea clinică sau diagnosticul de tulburare convulsivă sindromică care poate asocia urmatoarele elemente clinice 

• întârziere de dezvoltare 

• întârzieri de vorbire și limbaj 

• dizabilitate intelectuală 

• anomalii congenitale 

• crize sau spasme infantile recurente.  

În cazul în care se supectează un alt mecanism genetic, se recomandă consultul genetic pentru identificarea testului potrivit de diagnostic (de exemplu ArrayCGH), util pentru bolile genomice, care nu pot fi diagnosticate prin tehnici standard de NGS. 

____________________________________________________________________ 

La Clinica Sante, vă stam la dispoziție pentru sfat genetic pretestare în vederea selectării corecte a testului de diagnostic, după cum urmează: 

• Panele de gene – testeaza diverse grupe de gene cu simptomatologie clinica comună 

• ArrayCGH – evaluează dezechilibrele cromosomiale de mici dimensiuni de la nivelul întregului genom: ArrayCGH 750K postnatal (link), ArrayCGH XON postnatal, ArrayCGH HD postnatal 

• WES – evaluează întregul exom (fragmentele codante ale tuturor genelor) 

• care se realizeaza prin NGS long read, include testarea ADN ului mitocondrial si evaluarea multiomica a pacientului. 

• Testare genetică țintită: Testare genetică țintită (mutație punctiformă – secvențiere Sanger), Testare genetică țintită (deleție/duplicație – qPCR) – Carrier testing qPCR (del/dup) 

Atrofia musculară spinală (AMS sau SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.   

Neuronii motori sunt celule nervoase specializate ce controlează musculatura necesară pentru activități precum: mersul, respirația, mestecatul, înghițitul. La pacienșii cu AMS, pierderea neuronilor motori are ca și consecință slăbiciunea musculară, cu imposibilitatea dobândirii achizițiilor motorii sau pierderea lor în timp. 

! Este una din cauzele frecvente de mortalitate infantilă. 

! Este a doua boală monogenică ca și frecvență după fibroza chistică.

1 din 10.000 de persoane au AMS                   

1 din 37 indivizi sunt purtători, sănătoși pentru SMA    

Genetica SMA

2 gene similare sunt asociate cu aceasta boală: SMN1 și SMN2, ambele produc proteina SMN (survival motor neuron) care este critică pentru supraviețuirea și funcționalitatea neuronilor. Ambele gene sunt localizate pe cromozomul 5q13 și pot fi prezente în multiple copii. 

Buton comanda – https://www.analizeonline.ro/analize-teste-de-diagnostic-in-bolile-genetice/muta-ii-gena-smn1-atrofia-muscular-spinal.html

90-95% din producția proteinei SMN este asigurată de gena SMN1 (gena SMN2 fiind o genă de ”back-up” care sintetizează, în mare parte, o proteină SMN trunchiată, nefuncțională și mai puțin proteina SMN completă, funcțională). 

• 95% dintre pacienții AMS au o deleție homozigotă a genei SMN1. Absența totală a genei SMN1, face ca producția de proteină SMN să scadă dramatic, gena SMN2 asigurând doar o mică parte din necesar, insuficient cât să păstreze integritatea și funcționalitatea neuronilor motori. De aceea, numărul de copii SMN2 este un marker de prognostic la pacienții cu deleție homozigotă a SMN1.  Pacienții cu 2 copii SMN2 dezvoltă de obicei tipul 1 de boală, pacienții cu 3 copii SMN2 în mare parte dezvoltă tipul 2 de boală, pacienții cu 4 sau mai multe copii SMN2 dezvoltă tipurile 3 sau 4 de boală. 

• 5% din pacienții AMS au o mutație la nivelul genei SMN1 (c.840 C > T), ceea ce duce la convertirea SMN1 în SMN2 și producerea unei proteine SMN instabile, nefuncționale. 

Date clinice 

Exista mai multe tipuri de boala, cu debut, evolutie si prognostic diferite:  

Diagnosticul  

• Trebuie stabilit cu prioritate in momentul in care sunt identificate primele simptome; 

Hipotonia, lipsa reflexelor osteo-tendinoase, pierderea achizitiilor motorii, fasciculatii ale limbii sunt semnele care ar trebuie sa alerteze parintii si sa stabileasca urgent o programare la medicul neurolog pediatru. 

• >60% dintre pacientii cu AMS au tipul 1 de boala (forma cea mai severa). 
• Diagnosticul este posibil si in etapa presimptomatica prin testarea genetica a nou-nascutilor. 
• Multe tari au implementat un program de screening neonatal pentru depistarea precoce a cazurilor de AMS. 
• In tara noastra nu exista un program de screening, testarea genetica a nou-nascutilor pentru AMS fiind alegerea parintilor informati despre aceasta boala. 
• Beneficul terapeutic este mult mai mare atunci cand terapia incepe inainte de aparitia primelor simptome. 
• Procesul de distrugere a neuronilor motori incepe in stadiul presimptomatic si este IREVERSIBIL, in absenta terapiei. 

Reprezentare grafica 3 chenare colorate ( Diagnostic timpuriu -> Terapie precoce -> beneficiu clinic)

 ANALIZE GENETICE pentru depistare SMA: 

• TESTAREA GENETICA prin tehnica MLPA – presupune recoltarea a maxim 2ml de sânge de la pacient și  analizează numarul de copii ale genelor SMN1 si SMN2

  Acest simplu test PERMITE IDENTIFICAREA  a peste 95% din cazurile AMS! 

Cui se adresează acest test genetic?

• PACIENTILOR SIMPTOMATICI, pentru un diagnostic concret
• Tuturor NOU-NASCUTILOR pentru o diagnosticare precoce 

La ce ajută testarea genetică?

• CONFIRMA sau INFIRMĂ SUSPICIUNEA CLINICA 
• STABILESTE GENOTIPUL  BOLII
• Orienteaza medicul cu privire la PROGNOSTIC (prin analiza numarului de copii SMN2) 
• Permite initierea terapiei
• STABILESTE STATUSUL PARINTILOR (daca sunt purtatori ai defectului genetic, ei fiind clinic sanatosi), cu rol esential in acordarea SFATULUI GENETIC 

De asemenea, ne adresăm tuturor CUPLURILOR – PRECONCEPTIONAL sau PRENATAL pentru a stabili riscul de a da nastere unui copil cu AMS, tinand cont de frecventa crescuta a purtatorilor pentru deletia heterozigota a SMN1 (1 din 37 caucazieni europeni poarta acest defect genetic, purtatorii sunt persoane asimptomatice, dar sunt la risc de a da nastere unor copii afectati de boala) 

• TESTARE GENETICA STATUS PURTATOR – panel extins care cuprinde analiza a 420 gene, incluzand analiza numarului de copii SMN1.

BUTON COMANDA -https://www.analizeonline.ro/investigatii-genetica-sanatatea-cuplului/screening-status-de-purtator-420-gene-carrier-screening-420-genes-for-patients.html

• TESTARE GENETICA – SECVENTIEREA GENEI SMN1 (5% din pacientii AMS au o mutatie la nivelul genei SMN1 (c.840 C > T) – aceasta analiza se face exclusiv la recomandarea medicului specialist dupa un consult prealabil. 

 Pentru informații privind testele genetice, cât și pentru consultul pre-testare vă puteți adresa specialiștilor noștri:
E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro
Telefon: 0773.975.894 (Luni-Vineri în intervalul orar 8.00-16.30)
Call Center: *8787

Consultul genetic post-testare este GRATUIT!

TRATAMENTUL este posibil dupa confirmarea genetica a bolii, tratamentul se efectueaza in cadrul departamentelor de NEUROLOGIE PEDIATRICA: 

• In decembrie 2016, FDA (Food and Drug Administration) a aprobat tratamentul cu SPINRAZA (Nusinersen) pentru cazurile de SMA; se administreaza sub forma injectabila, intratecal.  
• In mai 2019, FDA a aprobat ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovac-xioi), prima terapie genica pentru o boala neuromusculara; Zolgensma se administreaza sub forma injectabila intravenos la pacientii cu mutatie bialelica in gena SMN1 cu varsta sub 2 ani, inclusiv pentru pacientii asimptomatici la momentul diagnosticului; este considerat cel mai scump tratament din lume. 
• In august 2020, FDA a aprobat RISDIPLAM (Evrysdi) pentru tratamentul adultilor cu SMA si a copiilor cu varsta peste 2 luni; este o medicatie orala care are ca scop cresterea nivelului de proteina SMN1 prin stimularea genei SMN2. 

Alte terapii sunt in curs de cercetare si aprobare. 

ALEGE SA FII INFORMAT! ACȚIONEAZĂ!

              Implantarea embrionului are loc la 6 zile dupa conceptie, dar sarcina devine cunoscuta clinic la 5-6 saptamani dupa DUM (data ultimei menstruatii); inainte de aceasta data, sarcinile preclinice pot fi detectate prin masurarea β-hCG (gonadotropina corionica) din sange. 

              Cei mai multi dintre embrioni nu se vor implanta, unii se opresc in evolutie inainte ca sarcina sa fie recunoscuta clinic, iar cuplul nu va avea cunostinta de faptul ca a avut loc fertilizarea, iar cateva din sarcinile recunoscute clinic se opresc din evolutie spontan. Cele mai multe avorturi spontane au loc inainte de 8-9 saptamani de evolutie. 

             Avorturile spontane sunt complicatii ale sarcinii in care survine decesul embrionului sau fatului si sarcina se opreste spontan din evolutie. 

 Figura 1: Termenul de “avort spontan” se foloseste atunci cand sarcina se termina inainte de varsta gestationala (VG) de 20 saptamani. Daca sarcina se opreste din evolutie dupa VG de 20 saptamani termenul folosit este de deces fetal intrauterin. Vorbim de avort spontan incipient pentru sarcinile care se opresc in evolutie in primul trimestru de sarcina (VG<12 saptamani) si de avort spontan tardiv daca sarcina se opreste in evolutie in trimestrul II (VG-13-20 saptamani). 

~4% dintre femei trec prin experienta dureroasa a pierderii a 2 sau mai multe sarcini, ceea ce poarta numele de Boala abortiva sau Pierdere recurenta de sarcina, cea mai comuna cauza fiind cea genetica. 

Care ar fi cele mai comune cauze de avort spontan|: 

1. Varsta materna 

• La femeile cu varsta < 30 ani, 1 din 10 sarcini se termina spontan. 
• La femeile cu varsta >45 ani, 1 din 2 sarcini se termina spontan. 

1. Cauze genetice (citogenetice) 

        50 – 85% din avortonii de prim trimestru sunt purtatorii unor anomalii cromozomiale. 

Cromozomii sunt molecule de ADN compactate ce sunt vizibili in timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente in celulele noastre detin infomatia genetica necesara cresterii si dezvoltarii organismului. Specia umana se caracterizeaza printr-un numar de 46 cromozomi = 23 perechi de cromozomi (cate doua copii din fiecare cromozom). Un set de 23 cromozomi este mostenit de la mama prin ovul, iar celalat set de 23 cromozomi este mostenit de la tata prin spermatozoid. Astfel, prin contopirea ovulului cu spermatozoidul, se reface numarul de 46 cromozomi, necesar dezvoltarii viitorului organism. Variatii ale numarului cromozomilor (cromozomi in plus sau in minus) se numesc aneuploidii sau anomalii cromozomiale numerice. Modificari in structura cromozomilor (lipsa unui fragment dintr-un cromozom sau duplicatia unui fragment) poarta numele de anomalii cromozomiale structurale. 

• Anomalii cromozomiale numerice – sunt cele mai frecvente cauze de avort spontan. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice identificate la embrionii avortati sunt: trisomia 16, trisomia 15, trisomia 22 (~65% din cazuri), urmata de monosomia X (sindrom Turner) si monosomia 21. 

• Anomalii cromozomiale structurale (deletii /duplicatii cromozomiale) –sunt responsabile de 8-10% din avorturile spontane; in aceste cazuri este obligatoriu efectuarea cariotipului parintilor. 

Un dezechilibru genetic identificat la produsul de conceptie atrage atentia asupra posibilitatii existentei unui rearanjament cromozomial la unul din parinti. Cel mai comun rearanjament structural cromozomial este translocatia, si este identificata la ~ 5% din cuplurile care se confrunta cu avorturi spontane. Indivizii purtatori ai unei translocatii sunt persoane sanatoase, dar descendentii (avortati sau nascuti) pot fi afectati genetic. 

  TESTARI GENETICE 

1. Anomaliile cromozomiale ale produsului de conceptie sunt evaluate in cadrul analizei cromozomiale conventionale numita si cariotip clasic
   

   Cariotip din produs de conceptie COMANDĂ ACUM   Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.

         Medicul ginecolog va recolta proba provenita de la embrion sau fat in timpul chiuretajului. 

2. Cuplurile cu avorturi spontane repetate si cuplurile cu sterilitate idiopatica au indicatia de a efectua cariotipul de cupl.
   

   Profil Genetic Cuplu Cariotip conventional sange periferic High Resolution COMANDĂ ACUM   Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.

Aceste analize genetice permit identificarea cauzei esecului reproductiv si ajuta medicul in stabilirea managementului viitoarelor sarcini ale cuplului. 

               Consilierea genetica este foarte importanta in aceste cazuri. Dacă alegi să faci testele genetice la Clinica Sante, consultul genetic este GRATUIT atât la cabinetul din București, cât și la Iași.

               Cuplurile cu istoric de avorturi spontane de cauza genetica sunt la risc nu numai pentru recurenta in pierderea sarcinilor, dar si nasterea unor copii cu afectiuni genetice cromozomiale. 

               Trebuie sa avem in vedere faptul ca anumite anomalii cromozomiale sunt incompatibile cu viata, iar altele pot fi compatibile cu viata sau putem avea situatia in care aceeasi anomalie cromozomiala poate fi cauza unui avort spontan, iar la o viitoare sarcina aceeasi anomalie cromozomiala sa nu determine decesul fatului si sarcina sa evolueze. De exemplu: Sindrom Down poate sau nu sa asocieze malformatii. Daca fetusul cu Sindrom Down are o malformatie cardiaca complexa (incompatila cu viata), sarcina se va termina spontan, dar sunt si cazuri de Sindrom Down care asociaza o malformatie minora sau nu au malformatii, ceea nu va afecta supravietuirea, iar in acest caz sarcina continua. 

                 Putem spune ca avorturile spontane sunt un criteriu de selectie naturala a sarcinilor, dar acest mecanism nu functioneaza perfect!!! 

                 La Clinica Sante, medicii geneticieni sunt sprijin pentru tine:

                  – identificam cuplurile la risc (anamneza personala si familiala, istoric reproductiv)  

                  – recomandam analize genetice 

                  – analizam optiunile de diagnostic prenatal la cuplurile cu: 

• esec de reproducere  
• cu istoric pozitiv de avorturi spontane  
• cu sarcini cu malformatii decelate ecografic  
• cu nasteri a unor copii cu boli genetice. 

Bine de știut…

• Testarea genetica a produsului de conceptie avortat este un instrument de evaluare a pierderilor frecvente de sarcina si este necesara pentru managementul viitoarelor sarcini ale cuplului. 
• O femeie de 40 ani are risc dublu de avort spontan fata de o femeie de 20 ani 
• Anomaliile cromozomiale explica peste 50% din avorturile spontane din primul trimestru.