Cuprins:
Sarcina este o etapă specială în viața unei femei, iar pentru a asigura o dezvoltare sănătoasă a fătului, o
monitorizare atentă este esențială. Astfel, testele prenatale oferă informații despre sănătatea fătului, depistează
anomalii genetice și permit medicilor să ia măsuri adecvate pentru a minimiza riscurile pentru mamă și copil.
Ce sunt testele prenatale?
Testele prenatale sunt proceduri medicale care se efectuează în timpul sarcinii pentru a evalua sănătatea fătului. Ele sunt clasificate în două categorii:
- Teste de screening
Acestea includ Dublul, Triplul Test si Cvadruplul Test, testele de sânge, ecografiile morfologice, masurarea translucenței nucale si testul non-invaziv prenatal (NIPT). Ele evaluează riscurile, dar nu oferă un diagnostic cert, ci o estimare a probabilității. - Teste de diagnostic
Includ teste mai invazive, cum ar fi amniocenteza, cordonocenteza și biopsia de vilozități coriale, oferind rezultate exacte despre starea de sanatate a fătului. Se recomandă în cazurile cu risc crescut de anomalii genetice identificate la testele de screening.
sus
Importanța testelor prenatale
Există două tipuri de teste de sânge pentru hCG:
- Detectează riscurile genetice: Identifică afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau din timp, ajutând medicii și părinții să se pregătească corespunzător.
- Monitorizează sănătatea fătului: Permite identificarea timpurie a problemelor și intervenția rapidă pentru a proteja sănătatea copilului.
- Reduc riscurile la naștere: Depistarea precoce poate ajuta la reducerea complicațiilor și a nevoii de intervenții după naștere.
- Oferă liniște părinților: Un set complet de teste poate asigura părinților un sentiment de siguranță, știind că sarcina este monitorizată corespunzător.
sus
Când sunt recomandate testele prenatale?
Toate gravidele pot beneficia de teste prenatale, dar anumite cazuri necesită o monitorizare mai atentă:
- Vârsta peste 35 de ani: Risc mai crescut de anomalii genetice.
- Istoricul familial de boli genetice: Este recomandată testarea genetică suplimentară.
- Afecțiuni anterioare: Sarcini anterioare cu malformații sau probleme genetice justifică teste detaliate.
- Rezultate anormale la screeningul inițial: Impun teste suplimentare pentru clarificarea riscului.
sus
Testele prenatale pe trimestre
I. Primul Trimestru (1-13 săptămâni)
În primul trimestru, accentul este pe depistarea riscurilor genetice și anomaliilor structurale timpurii. Testele recomandate includ:
- Dublul Test: Efectuat între săptămânile 11 și 13, presupune măsurarea markerilor serici PAPP-A și beta HCG liber, ale căror valori pot indica riscul pentru anomalii congenitale, precum sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13. Valorile obținute sunt analizate printr-un program specializat, care integrează date precum vârsta mamei, parametrii ecografici (translucența nucală și lungimea craniocaudală), istoricul medical și alți factori de risc.
- Screeningul ADN-ului fetal liber circulant – NIPT
Acest test modern, efectuat prin analiza ADN-ului fetal din sângele mamei, evaluează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13, fiind considerat foarte precis și sigur. Efectuat după săptămâna 10, este un test neinvaziv, însă rezultatele pozitive necesită confirmare prin teste de diagnostic. - Biopsia de vilozități coriale
Este un test de diagnostic realizat între săptămânile 10 și 13, prelevând o probă de țesut placentar pentru analiza genetică. Acesta poate confirma prezența unor anomalii cromozomiale și este indicat mai ales în cazurile de risc crescut. - Ecografia de trimestru I
Ecografia confirmă sarcina, determină vârsta gestațională și poate identifica anomalii structurale.
II. Trimestrul al doilea (14-27 săptămâni)
- Triplu sau cvadruplul test
Realizate între săptămânile 15 și 22, aceste teste măsoară nivelurile unor markeri serici, precum alfa-fetoproteina (AFP), estriolul neconjugat, gonadotropina corionică umană (hCG) și, în cazul Cvadruplului Test, inhibina A. Valorile neobișnuite ale acestor markeri pot indica riscuri crescute de afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și defectele de tub neural, permițând o monitorizare atentă și eventuale măsuri suplimentare de diagnostic. - Amniocenteza
Amniocenteza este un test de diagnostic care se efectuează între săptămânile 15 și 20 și implică prelevarea de lichid amniotic pentru analiza cromozomială. Este foarte precis și recomandat pentru femeile cu risc genetic crescut sau cu rezultate anormale la screening. - Ecografia morfologică de trimestru II
Realizată între săptămânile 18 și 22, ecografia evaluează structura anatomică a fătului, monitorizează dezvoltarea organelor și poate identifica malformații. - Testul de toleranță la glucoză (screeningul pentru diabetul gestațional)
Acest test, efectuat între săptămânile 24 și 28, detectează riscul de diabet gestațional, o afecțiune ce poate afecta sănătatea mamei și a copilului.
III. Trimestrul al treilea (28-40 săptămâni)
În al treilea trimestru, monitorizarea se concentrează pe pregătirea pentru naștere și pe detectarea infecțiilor care pot afecta copilul.
- Testarea pentru streptococul de grup B
Realizată între săptămânile 35 și 37, această testare evaluează prezența bacteriei streptococ B în tractul genital matern. Dacă testul este pozitiv, mama va primi antibiotice în timpul travaliului pentru a preveni transmiterea infecției la nou-născut.
sus
Concluzie
Testele prenatale sunt indispensabile în asigurarea unei sarcini sănătoase și bine monitorizate, fiind adaptate
fiecărui trimestru și stadiu de dezvoltare a fătului. Testele de screening oferă o evaluare inițială a riscului de
anomalii genetice, iar testele de diagnostic confirmă sau infirmă aceste riscuri, asigurând o intervenție rapidă și
eficientă. Fiecare etapă de monitorizare ajută părinții și medicii să gestioneze sarcina în siguranță și să ia
măsuri în timp util pentru a proteja sănătatea atât a mamei, cât și a copilului.
sus
Bibliografie:
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557702/
2.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36081381/
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35868736/