SanGene New Born este testul de screening neonatal complex care analizează bolile genetice cu debut în copilărie, ce pot fi gestionate prin intervenții precoce.
Ce este SanGene New Born?
Este un test genetic care se adresează nou-născutului cu scopul personalizării terapiei încă din prima zi de viață. Testul permite excluderea prezenței unei mutații/modificări care predispune la apariția unei boli cu debut în copilărie. Această informație este esențială, deoarece 65% dintre afecțiuni sunt acționabile prin dietă adecvată și management timpuriu, înainte de apariția manifestărilor clinice.
SanGene New Born este un test de screening neonatal complex. Acesta analizează un număr mare de afecțiuni metabolice și genetice, scopul fiind acela de a personaliza terapia nou-născutului. Rezultatele pozitive la screeningul metabolic clasic din călcâi trebuie confirmate întotdeauna de un test genetic.
Ce include testul SanGene New Born?
Testul analizează prin secvențierea exomului nou-născutului (WES) 407 gene implicate în peste 390 de afecțiuni genetice cu debut în copilărie.
Ce tipuri de boli sunt incluse în testul SanGene New Born?
- Boli cu debut în copilărie care pot fi tratate sau gestionate ușor.
- Boli incluse în testul clasic de înțepare a călcâiului la nou-născuți.
- Boli cu debut la vârsta adultă, dar care pot fi gestionate prin intervenții timpurii în copilărie.
- Boli frecvente, dar netratabile, cu o prevalență mare a purtătorilor (mai mare de 1 la 100).
De ce să alegi testul SanGene New Born?
Testul presupune o extindere a testului convențional de screening biochimic neonatal, creșterea bolilor metabolice și genetice depistate, ceea ce permite intervenția nutrițională și alte proceduri în timpul copilăriei, îmbunătățind starea de sănătate a nou-născutului.
Cui este destinat testul SanGene New Born?
Testul poate fi făcut oricărui nou-născut, chiar și în absența simptomatologiei, ca test de screening.
Ce tip de probă este necesar?
Testul poate fi efectuat atât din salivă, cât și din sânge.
Rezultatele testului SanGene New Born?
Majoritatea rezultatelor sunt negative, dar în cazul identificării unei afecțiuni genetice, este esențială evaluarea suplimentară a nou-născutului și elaborarea unui plan de management personalizat, bazat pe rezultatele obținute.
|
SanGene NewBorn Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
