Detecția mutațiilor genei BRAF în melanom

Mutatiile somatice BRAF in melanom:

• intalnite in – 40-60% MC (melanom cutanat)

                  – 33-47% tumori primare

– 41-55% metastaze

• activatoare – activarea proceselor de proliferare celulara;
• actionabile – semnificatie pentru diagnostic, prognostic si tratament;

Tip proba – Bloc de tesut inclus in parafina insotit de buletin HP, IHC si lame HE – nu necesita conditii speciale de transport.

Tip analiza – metoda Real-time PCR: permite detectia a 6 mutatii la nivelul exonului 15, codonul 600.

Mutatiile V600

• 6 mutatii – substitutia aminoacidului valina cu un alt aminoacid, in functie de nucleotida/secventa de nucleotide substituita
• V600E – 74-76%
• V600K -10-20%
• V600R/D sau M ~6%
• implicate in procese care favorizeaza tumorigeneza
• servesc ca potentiale tinte terapeutice pentru inhibitorii BRAF;
• V600E si V600K confera raspuns la inhibitori BRAF aprobati FDA;

https://www.analizeonline.ro/onco-genetica/detec%C8%9Bia-muta%C8%9Biilor-%C3%AEn-gena-braf-%C3%AEn-melanom-5-muta%C8%9Bii-%C3%AEn-codonul-600-v600e-k-d-r-m-%C8%9Besut-inclus-%C3%AEn-parafin%C4%83.html