Test Panorama – screening prenatal non-invaziv

Test Panorama

Panorama este un test screening prenatal non-invaziv ce presupune izolarea ADN-ului fetal din sângele matern pentru a analiza, prin secvențiere, anumite anomalii cromozomiale ale fătului (aneuploidii ale cromozomilor 13, 18, 21, X).

Testul se adresează tuturor femeilor însărcinate (minim 9 saptămâni de sarcină), indiferent de vârstă/rasă. Deocamandată testul nu a fost validat pe sarcinile multiple (gemelare/tripleți), pe mame-surogat sau pe cele care au suferit un transplant de măduvă oasoasă.

Metodele utilizate pentru screeningul prenatal (amniocenteză sau biopsia vilozităților coriale) sunt invazive și prezintă risc de avort spontan. Testul Panorama presupune recoltarea unei probe de sânge matern (și opțional o probă de raclaj bucal de la tată), este non-invaziv și nu prezintă niciun risc nici pentru făt, nici pentru mamă.

Testul Panorama cu microdeleții

Ce este o microdeleţie?

O microdeleţie înseamnă lipsa unei porţiuni mici dintr-un cromozom. Este cunoscut faptul că unele microdeleţii cauzează sindroame genetice specifice, cu impact major asupra sănătăţii copilului – inclusiv retard mintal, defecte cardiace şi afecţiuni ale sistemului respirator, afecţiuni ale sistemului imunitar, probleme de nutriţie şi alte probleme care pot necesita îngrijire imediat după naştere. Frecvența sindroamelor de microdeleție sunt 1:1000 nou-născuți.

Şansa de a avea un copil cu o microdeleţie creşte odată cu vârsta mamei sau în raport cu istoricul familial?

Nu. Spre deosebire de sindromul Down şi alte câteva afecţiuni al căror risc creşte odată cu vârsta mamei, o mamă de 20 ani prezintă acelaşi risc ca o mamă de 45 ani. În majoritatea cazurilor de microdeleţie, nu există istoric familial anterior.

Care sunt sindroamele de microdeleție testate prin Panorama cu microdeleții?

SINDROMUL DELEŢIEI 22q11.2/SINDROMUL DIGEORGE
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 22q11.2 prezintă deseori afecțiuni cardiace, afecţiuni ale sistemului imunitar şi retard mintal uşor spre moderat. De asemenea, ar putea suferi de probleme renale, probleme de nutriţie şi/sau convulsii.

SINDROMUL DELEŢIEI 1p36
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 1p36 au un tonus muscular scăzut, defecte cardiace şi alte defecte congenitale, retard mintal şi probleme de comportament. Cam jumătate dintre ei prezintă convulsii.

SINDROMUL ANGELMAN
Copiii născuţi cu sindromul Angelman prezintă deseori întârzieri de dezvoltare (de exemplu, statul în şezut, mersul de-a buşilea şi mersul), convulsii şi probleme de echilibru şi mers. De asemenea, prezintă retard mintal sever şi majoritatea nu dezvoltă aptitudini de vorbire.

SINDROMUL CRI-DU-CHAT (SINDROMUL PLÂNSETULUI DE PISICĂ), CUNOSCUT ŞI SUB DENUMIREA DE SINDROM 5P MINUS
Copiii născuţi cu sindromul Cri-du-chat prezintă de obicei o greutate mică la naştere, capul mic şi tonus muscular scăzut. Dificultăţile de nutriţie şi problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întâlnite. Aceştia prezintă retard mintal moderat-spre-sever.

SINDROMUL PRADER-WILLI
Copiii născuţi cu sindromul Prader-Willi au tonus muscular scăzut şi probleme de nutriţie şi îngrăşare. De asemenea, prezintă retard mintal. Atât în perioada copilăriei, cât şi la maturitate, iau rapid în greutate şi deseori dezvoltă probleme medicale legate de obezitate.