Trombofilia: simptome, diagnostic și opțiuni de tratament

1. Trombofilia ereditară
   Aceasta este cauzată de mutații genetice transmise de la părinți și include:
   • Mutația factorului V Leiden: Această mutație determină o rezistență la proteina C activată, crescând riscul de formare a cheagurilor. Este cea mai comună cauză genetică de trombofilie.
   • Mutația protrombinei G20210A: Această mutație duce la niveluri crescute de protrombină în sânge, favorizând coagularea excesivă.
   • Deficit de antitrombină,Proteina C,și Proteina S: Aceste proteine au roluri anticoagulante naturale, iar deficitele lor pot duce la o coagulare necontrolată.
2. Trombofilia dobândită
   Aceasta apare din cauza unor factori externi sau condiții medicale și include:
   • Sindromul antifosfolipidic: O tulburare autoimună caracterizată prin prezența anticorpilor antifosfolipidici, care cresc riscul de tromboză și complicații în sarcină.
   • Alte cauze: fumatul, obezitatea, sarcina, utilizarea contraceptivelor orale sau a terapiei hormonale, intervenții chirurgicale majore și imobilizarea prelungită.

Există o serie de factori care pot crește riscul de complicații la persoanele cu trombofilie:

• Istoric familial de tromboze venoase sau arteriale.
• Imobilizare prelungită cum ar fi în cazul unei intervenții chirurgicale, al unei călătorii lungi sau al unei fracturi.
• Sarcina și lăuzia, deoarece modificările hormonale cresc tendința de coagulare a sângelui.
• Obezitatea și stilul de viață sedentar.
• Fumatul, care afectează sănătatea vasculară.

Testarea pentru trombofilie este de obicei efectuată în următoarele scenarii:

• Pacienți tineri( <50 de ani) cu un episod de TEV.
• Tromboze recurente sau tromboze localizate în zone neobișnuite (ex., vene mezenterice sau cerebrale).
• Istoric familial pozitiv pentru TEV.

Deși trombofilia în sine nu provoacă simptome directe, aceasta se manifestă prin complicațiile sale, cel mai frecvent prin tromboza venoasă profundă sau embolia pulmonară.

1. Tromboza venoasă profundă (TVP): Durere, umflare, căldură și roșeață la nivelul unui membru, de obicei la picioare.
2. Embolia pulmonară (EP): Dificultăți de respirație, durere toracică, tuse (posibil cu sânge), ritm cardiac accelerat și amețeli.

Pentru a confirma diagnosticul de trombofilie, medicul poate recomanda:

1. Istoricul medical și familial: Evaluarea antecedentelor personale și familiale de tromboze.
2. 2.Teste de sânge specifice: Datorită homocisteinei crescute.
3. Complicații obstetricale:
   • Detectarea mutațiilor genetice, cum ar fi factorul V Leiden sau mutația protrombinei.
   • Evaluarea nivelului de antitrombină, proteina C și proteina S
   • Testarea pentru sindromul antifosfolipidic (anticorpi anticardiolipinici, lupus anticoagulant)

Tratamentul depinde de tipul și severitatea afecțiunii, dar și de riscul general al pacientului:

1. Medicamente anticoagulante:
   • Acestea sunt prescrise pentru a preveni formarea de cheaguri sau pentru a trata cheagurile existente. Exemple includ heparina, warfarina sau anticoagulantele orale directe.
   • Durata tratamentului variază: un episod izolat de TVP poate necesita tratament pentru câteva luni, în timp ce pacienții cu risc crescut pot necesita tratament pe termen lung.
2. Schimbări în stilul de viață:
   • Renunțarea la fumat.
   • Creșterea activității fizice pentru a îmbunătăți circulația sângelui.
   • Menținerea unei greutăți sănătoase.
3. Monitorizare și consiliere:
   • Persoanele cu trombofilie trebuie să fie monitorizate periodic pentru a adapta tratamentul în funcție de riscurile individuale.
   • Femeile care plănuiesc să rămână însărcinate sau iau contraceptive hormonale ar trebui să discute cu medicul despre opțiunile lor.