Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din maduva spinării și trunchiul cerebral, ceea ce conduce la slabiciune musculară progresivă și atrofie musculară.
- Este a doua boală monogenică ca și frecvență dupa fibroza chistică.
- Frecvența purtătorilor, sănătoși în populația cauzaziană este de 1:37 (adică o persoană din 37 poartă o modificare genetică la nivelul genei SMN1, fără a fi simptomatica), iar copiii care moștenesc de la ambii părinți această modificare vor fi bolnavi de SMA.
- Există și o formă de debut prenatal, în acest caz, gravidele simțind mișcările fetale diminuate.
- Este una din cauzele comune de deces la copii, speranța de viață în absența tratamentului fiind de maxim 2 ani în formele severe de boală.
- In 2019, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat ZOLGENSMA, prima terapia genică pentru copiii cu SMA, cu vârsta sub 2 ani; este considerat cel mai scump tratament din lume.
- Persoanele la risc de a avea un copil cu SMA pot fi depistate preconcepțional sau prenatal prin testare genetică.
Pentru informații privind testele genetice, cât și pentru consultul pre-testare vă puteți adresa specialiștilor noștri:
E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro
Telefon: 0773.975.894 (Luni-Vineri în intervalul orar 8.00-16.30)
Call Center: *8787
Consultul genetic post-testare este GRATUIT!
ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ (AMS)
| Analiza moleculara a numarului de copii SMN1 si SMN2 (Atrofia musculara spinala)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
- DIAGNOSTICUL este o cursă contra cronometru!
Distrugerea neuronilor motori începe înainte de apariția primelor simptome și acest fenomen este IREVERSIBIL.
Identifică rapid primele simptome și programează-te urgent la o consultație.
- Boală extrem de gravă pentru care terapia este posibilă!
Intervenția terapeutică presimptomatică aduce cele mai mari beneficii.
Boala se poate depista timpuriu, din prima lună de viață, înainte de apariția primelor simptome, efectuând analiza genetică.
| Analiza moleculara a numarului de copii SMN1 si SMN2 (Atrofia musculara spinala)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Testarea genetică se recomandă tuturor nou-nascuților.
În țări precum: SUA, Canada, Germania, Olanda, Serbia a fost implementat un program național de screening pentru AMS al tuturor nou-născuților.
Articolul Despre atrofia musculară spinală a apărut prima dată pe Clinica Sante - Laborator de Analize Medicale.