Centrul de Genetică și Diagnostic Molecular

TEHNOLOGIE AVANSATĂ PENTRU TESTE CU MII DE RĂSPUNSURI

Deși majoritatea bolilor genetice se manifestă la vârsta pediatrică, sunt boli genetice cu debutul la adolescent sau la vârsta adultă.
Centrul de Genetică și Diagnostic Molecular asigură acoperirea testării genetice pentru o gamă variată de patologii din diverse specialități medicale, prin tehnologia de ultima generație și prin personalul medical specializat. În plus, centrele noastre din București și Iași oferă inclusiv consult de specialitate.
Ca urmare a progresului în genetică înregistrat în ultimii ani și a îmbunătățirii performanței tehnologiilor de testare genetică, toți pacienții au șansa la diagnostic și tratament adecvat. Un diagnosic precoce înseamnă o șansă la recuperare.

Ramurile de laborator acoperite

1. Diagnostic Molecular
2. Citogenetică
3. Genetica Biochimică
4. Genetica Moleculară

Cazurile, care necesită analize genetice, sunt complexe și echipa de medici specialiști în genetică medicală integrează în context clinic și familial rezultatele de laborator obținute pentru a oferi pacientului un diagnostic precis.

Care sunt testele genetice ce se realizează?

Teste de diagnostic genetic: Aceste teste sunt utilizate pentru a identifica anomalii genetice asociate cu afecțiuni specifice. Ele pot fi folosite pentru a confirma un diagnostic sau a determina riscul unei persoane de a dezvolta o boală genetică. Exemple de teste de diagnostic genetic includ testele pentru sindromul Down, fibroza chistică, talasemie etc.
Teste tip carrier screening/ status purtător: Aceste teste sunt efectuate pentru a determina dacă o persoană este purtătoare a unei mutații genetice, care poate fi transmisă descendenților. Sunt utile pentru cuplurile care planifică să aibă copii și doresc să determine riscul de a transmite o afecțiune ereditară.
Teste de predispoziție genetică: Aceste teste vizează identificarea variantelor genetice care pot crește riscul unei persoane de a dezvolta anumite afecțiuni, cum ar fi cancerul de sân, cancerul colorectal, boala Alzheimer sau boala cardiovasculară.
Teste farmacogenetice: Aceste teste examinează genele, care influențează modul în care organismul procesează și răspunde la medicamentele specifice. Ele pot ajuta la determinarea dozelor adecvate și a tratamentelor personalizate, luând în considerare răspunsurile individuale ale pacientului la medicamente.

Care este beneficiul unei testări genetice?

Diagnostic și tratament precis: Testele genetice pot ajuta la diagnosticarea și identificarea cauzei unei afecțiuni sau a unor predispoziții genetice, ceea ce permite un tratament precis și personalizat. De asemenea, testele genetice pot ajuta și la evitarea unor proceduri medicale inutile sau ineficiente.
Identificarea riscului pentru afecțiuni ereditare: Testarea genetică poate evalua riscul individual de a dezvolta afecțiuni ereditare, cum ar fi cancerul, bolile cardiovasculare sau bolile neurologice. Acest lucru poate permite intervenții preventive sau măsuri de gestionare a riscului pentru a preveni sau a întârzia apariția acestor afecțiuni.
Planificare familială și a reproducerii: Testele genetice pot ajuta cuplurile să identifice riscul de a transmite afecțiuni genetice la urmași. Acest lucru poate ajuta la luarea deciziilor informate despre planificarea familială, inclusiv utilizarea tehnologiilor de reproducere asistată sau a testelor prenatale pentru a minimiza riscul de a naște un copil cu o afecțiune genetică.
Personalizarea terapiei medicale: Testele farmacogenetice permit identificarea modului în care un individ răspunde la medicamente și pot ajuta la ajustarea dozelor sau la alegerea medicamentelor potrivite pentru fiecare pacient. Poate chiar îmbunătăți eficacitatea tratamentului și reduce riscul de reacții adverse.
Monitorizarea bolilor și prognoză: Testele genetice pot fi utilizate pentru monitorizarea evoluției unei afecțiuni și pentru a furniza informații prognostice despre riscul de recidivă sau de progresie a bolii.

Care sunt cele mai frecvente situații pentru care se prezintă un pacient la consult genetic?

• Consultația genetică cu scop de diagnostic: Sunt pacienti cu diverse manifestari, la
  care se ridică suspiciunea unei boli genetice. Acești pacienți sunt în marea majoritate copii cu spitalizări frecvente, cu un parcurs lung, consultații în diverse specialități și care ajung la genetică pentru a primi un diagnostic, care să explice toate manifestările lor.
• Consultația genetică pentru sfat genetic: Acest tip de consultație se adresează celor
  care au în familie un caz diagnosticat cu o boală genetică și doresc să știe care este riscul ca alți membri din familie să dezvolte boala respectivă sau care este riscul de a se naște un copil cu boala prezentă în familie. Cunoscându-se boala și modul ei de transmitere, se poate aprecia riscul de a fi afectate și alte rude.
  De exemplu:

o familie cu cazuri de surditate
o familie cu cazuri cu probleme de vedere
o familie cu cazuri de epilepsie
o familie cu cazuri de hipercolesterolemie la vârsta tânără

• Consultația genetică cu scop informativ: Se adresează cuplurilor care își planifică o sarcină și doresc să fie informate înainte de concepție asupra analizelor genetice, care se pot face în scop de screening și care pot depista statusul de purtător sănătos pentru o boalaă recesivă, aspect important în estimarea riscului genetic reproductiv al cuplului
• Consultația genetică oncologică: Acest tip de consultație se adresează cazurilor oncologice familiale, atunci când mai mulți membrii din familie au diagnostic de cancer și, mai ales, dacă au debutat la vârsta tânără (<50 ani). Există teste genetice, care analizează genele de risc oncologic pentru un anumit tip de cancer (exemplu: cancer mamar și ovarian), fie testări extinse care analizeaza un panel mare de gene cunoscute la ora actuală a fi implicate în predispoziția la diverse tipuri de cancer (panel multicancer). În funcție de istoricul familial, medicul va recomanda varianta optimă de testare.
• Consultația genetică pentru cuplurile cu infertiliate: Eșecul de reproducere, fie că ne referim la infertilitate (cuplul nu a obținut o sarcinaă dupa 12 luni de contact sexual neprotejat regulat), fie că ne referim la avorturi spontane (imposibilitatea de a menține o sarcină), poate să aibă o cauză genetică. 10-15% dintre cazurile de infertilitate feminină sau masculină sunt de natură genetică și acestea pot fi identificate prin testări genetice specifice. 50-80% dintre avorturile spontane au o cauza cromozomială.
  O altă categorie de pacienti o reprezintă cei care au recomandarea de obținere a sarcinii prin tehnici de reproducere asistată. Se recomandă ca înainte de procedura FIV, cuplurile să fie consiliate cu privire la analizele genetice necesare a fi efectuate ca plan de management pre-FIV. Eșecurile FIV repetate au indicație de consult genetic.
• Consultația genetică prenatală: Acest tip de consultație se recomandă atunci când
  sarcina s-a obținut la o vârstă maternă avansată (>35 ani) sau o vârstă paternă avansată (>45 ani), atunci când există suspiciunea unei boli genetice la făt, ca urmare a prezenței unor modificări ecografice sau a unor teste de screening ce indică un risc crescut genetic.

Recomandare teste genetice la Clinica Sante – Centrul de Genetică și Diagnostic Molecular