Infertilitatea masculină

Infetilitatea este definită prin incapacitatea unui cuplu de a concepe un copil după un an de relații sexuale regulate neprotejate. Abilitatea unui cuplu de a concepe un copil ține de fertilitatea ambilor parteneri și responsabilitatea pentru infertilitate aparține: 40% dintre cazuri recunosc o cauză masculină, 40% dintre cazuri sunt de cauză feminină, 20% dintre cazuri au etiologie mixtă în care sunt implicați ambii parteneri.

Spermograma și Spermocultura

Producția de spermă reflectă funcția testiculară; aceasta poate fi alterată de cauze primare (sindrom Klinefelter, infecție, iradiere, orhidectomie chirurgicală) sau afecțiuni hipofizare.

În prezența aspermiei sau oligospermiei, se impune examinarea hipofizei, tiroidei sau a testiculelor.
Pentru testarea feritilității masculine sunt necesare mai multe probe de spermă deoarece numărul spermatozoizilor variază de la o zi la alta. Acestea se prelevă, de obicei, la intervale de 3 saptămâni. Evaluarea vasectomiei se realizează la circa 6 saptămâni de la intervenție.

Estradiol

Estradiolul (E2) este sintetizat preponderent în testicule, în urma reacției de aromatizare a testosteronului și în cantități reduse de către glandele suprarenale.

Recomandări pentru efectuarea testului:

• Pubertate precoce
• Infertilitate
• Ginecomastie

Estradiol (E2)
Preț: 30 lei
Termen de execuție: 3 zile
Metodă: Chemiluminiscență

FSH și LH

FSH și LH sunt glicoproteine constituite din lanțuri alfa și beta și sunt secretate de hipofiza anterioară.
FSH stimulează spermatogeneza la bărbați, iar LH stimulează producția de testosteron de către celulele Leyding.

Controlul hipotalamic al secreției de FSH și LH de către hipofiza anterioară pare a fi realizat prin hormonul de eliberare al gonadotropinei prin feed-back negativ la nivelul hipotalamusului prin testosteron.

Recomandări pentru efectuarea testelor:

• Diferențierea cauzelor primare și secundare de insuficiență gonadică
• Infertilitate
• Pubertate precoce

Prolactina

Prolactina este o proteină cu 198 de aminoacizi și greutate moleculară de 21 kDa. Este secretată de hipofiza anterioară. Atunci când este secretată în exces, crește concentrația de hormoni androgeni suprarenali și blochează răspunsul gonadotropilor și a celulelor gonadale la factorii tropici prin scăderea gonadoliberinei (GnRH). Astfel, valorile cronice crescute de prolactină determină impotența la bărbați.

Prolactina
Preț: 30 lei
Termen de execuție: 3 zile
Metodă: Chemiluminișcență

Testosteronul și Testosteronul liber

Testosteronul este unul dintre principalii hormoni sexuali masculini produs de celulele interstițiale Leyding ale testiculelor.

Doar 1-2% din totalul de testosteron există sub formă liberă. În proportie de 60% testosteronul circulă legat de SHBG (sex hormone-binding globuline) și în cantități mai mici de alte proteine, precum albumina. Atât testosteronul liber cât și cel legat de albumină pot fi biologic activi, în timp ce SHBG inhiba funcția testosteronului.

Măsurarea nivelului de testosteon liber poate fi mai utilă decat măsurarea testosteronului total în situațiile în care nivelul de SHBG este crescut sau scăzut (hipotiroidism sau obezitate).

Recomandări pentru efectuarea testelor:

• Evaluarea functiilor adrenale si testiculare
• Diagnosticarea hipergonadismului si hiperpitularismului

Cariotip din sânge periferic (bandare G)

Genomul uman, alcătuit din 3 x 109 perechi de baze, este împachetat în 23 de perechi de cromozomi (22 de perechi de cromozomi autozomali și una de cromozomi sexuali). Pentru femei, un rezultat normal este 46, XX (22 de perechi de cromozomi autozomali și cromozomii de sex – XX). Pentru bărbați, un rezultat normal este 46, XY (22 de perechi de cromozomi autozomali și cromozomii de sex – XY). Alterarea calitativă sau cantitativă a structurii cromozomiale are o incidență de aproximativ 0,37 – 1,86% în populația generală și este responsabilă de peste 50% din avorturile spontane.

Asocierea între anomaliile cromozomiale și patologie a fost demonstrată pentru prima dată în 1959, când s-a arătat că sindromul Down este expresia trisomiei 21. La scurtă vreme, în leucemia cronică granulocitară, avea să fie evidențiat cromozomul Philadelphia, rezultat din translația unei porțiuni din cromozomul 9, ce codifică gena ABL1, la nivelul cromozomului 22, unde se află gena BCR2.

Analiza citogenetică standard se referă la examinarea cromozomilor ulterior bandării lor. O bandă cromozomială este definită ca fiind o porțiune a unui cromozom ce poate fi clar diferențiată de segmentele adiacente, datorită unei colorări mai reduse sau mai intense. Analiza citogenetica se realizează în general pe celule aflate în mitoză, care se divid în mod activ. Celulele cele mai utilizate pentru această analiză sunt cele din sângele periferic.

Etapele acestei analize includ:

• Tratarea celulelor cu un inhibitor al fusului de diviziune, care împiedică separarea cromatidelor în timpul metafazei, etapă obligatorie întrucât în acest moment cromozomii sunt la un nivel optim de condensare;
• Adăugarea unei enzime proteolitice, care realizează digestia proteinelor ce mențin structura complexă a ADN, pentru a permite mai apoi pătrunderea colorantului;
• Etapa de colorare diferă în funcție de substanțele folosite; amintim aici bandările G (cea mai utilizată), C, R sau cu quinacrină. În bandarea G, rezultă o succesiune de benzi deschise și închise care se succed după un model specific fiecărui cromozom.

Dezavantaje ale metodei:

• Rezoluția mică a metodei citogenetice de cariotipare și nerecunoașterea unor modele de bandare noi;
• Utilizarea exclusivă a celulelor aflate în diviziune, care nu se pot obține întotdeauna (de exemplu, neuronii sunt celule postmitotice), iar celulele aflate în mitoză pot să nu fie reprezentative pentru întreaga populație celulară investigată.

Recomandări pentru efectuarea testului (cariotip din sânge periferic, bandare G):

• Suspiciune sindrom cromozomial (Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards)
• Malformaţii multiple
• Ambiguitate sexuală
• Avorturi spontane repetate
• Infertilitate
• Istoric familial de rearanjamente cromozomiale

Cariotip din sânge periferic (bandare G)
Preț: 536 lei
Timp de execuție: 15 zile

Alte investigatii recomandate:
Microdeleții cromozom Y (24 microdeleții)
Preț: 408 lei
Termen de execuție: 15 zile

Microdeleții cromozom Y (AZF) și detecție gena SRY
Preț: 408 lei
Termen de execuție: 10 zile