Cariotipul constituțional sau cariotipul clasic din sânge periferic detectează anomaliile cromozomiale structurale și numerice, ce duc la majoritatea problemelor de fertilitate și avorturilor spontane.
15-20% dintre sarcinile recunoscute clinic se pierd spontan sau se opresc din evoluție, dintre care aproximativ 50% sunt cauzate de anomalii cromozomiale ale fătului.
Analiza cromozomilor din sângele periferic se adresează cuplurilor ce au probleme de fertilitate sau au antecedente de sarcini oprite în evoluție, avorturi spontane sau copil cu boli genetice.
Anomalii cromozomiale structurale:
- Deletie
- Duplicație
- Translocație
- Inversie
- Izocromozomi
- Cromozomi marker
- Cromozomi inelari
Anomalii cromozomiale numerice
- Sindroame genetice cu aneuploidii (Sindrom Turner, Klinefelter, Down, Edwards, Pățău, etc)
Cui i se adresează (Indicații) această investigație:
- Cupluri cu probleme de reproducere
- Cupluri înaintea efectuării procedurii de fertilizare în vitro
- Cupluri cu antecedente în familie de boli genetice sau rearanjamente cromozomiale cunoscute în familie
- Cupluri cu 2 sau mai multe avorturi spontane/sarcini oprite în evoluție
- Cupluri cu 1 făt născut mort sau moarte neonatală în antecedente, cu dismorfism facial și malformații congenitale multiple
- Cupluri cu 1 copil afectat de o boală genetică sau cu suspiciune de boală genetică
Material biologic recoltat: 5 ml sânge venos periferic
Ofertă valabilă doar la achiziția online