Explicat pe intelesul tuturor, Vistara reprezinta identificarea probabilelor afectiuni pe care fatul le poate avea si care altfel nu ar putea fi depistate decat dupa nastere ori in copilaria acestuia. Toate afectiunile sunt mostenite pe cale autozomala sau X-linkata, ceea ce inseamna ca in cazul prezentei mutatii, copilul va fi afectat de boala si va manifesta simptome specifice precum:
- Sindromul Noonan – care determina statura scunda, defecte cardiace, tulburari de coagulare si dizabilitati intelectuale usoare
- Acondroplazia – este cea mai comuna forma de displazie scheletala ce poate duce la intarzierea privind dezvoltarea motorie si stenoza spinala.
- Osteogeneza imperfecta – care determina oase extrem de fragile care se rup cu usurinta
- Sindromul Rett – care provoaca o regresie rapida la nivelul motor si de limbaj la varstre cuprinse intre 6 si 18 luni. (adesea sunt prezente convulsiile si autismul.
Afectiunile testate cu Vistara au 0 medie a incidentei de 1 la 600 — mai mare decat cea a sindromului Down.
Toate afectiunile testate intrunesc cel putin una din conditii:
– cauzeaza dizabilitati cognitive
– necesita interventii medicale diverse
– afecteaza calitatea vietii
Astfel Vistara va arata daca au fost indentificate mutatii genetice patologice, rezultatele obtinute indicand tipul de ingrijire prenatala si neonatala.
De cele mai multe ori pentru rezultatul pozitiv se recomanda consiliere genetica si diagnostic de confirmare. Probele pentru diagnostic se vor trimite la un laborator pentru testare genetica.
Pentru rezultatul negativ nu a fost identificata nicio mutatie patologica sau posibil patogenetica in cele 30 de gene testate.
Puteti lua in calcul testul Vistara in urmatoarele situatii:
- varsta inaintata a tatalui
- anomalii identificate ecografice
- femeile care vor sa stie totul despre propria sarcina
- complementar CVS-ului si aminocentezei
Testele comercializate in 2017 au demonstrat
- nici un rezultat fals-pozitiv cunoscut in cele 23 de cazuri cu rezultate pozitive
- 4 cazuri au primit diagnostic de confirmare
- 19 cazuri au fost in acord cu rezultatele ecografice sau istoricul familial al parintilor.
Trebuie retinut faptul ca Vistara nu este un test de diagnostic si nu reprezinta un diagnostic definitiv pentru nici o afectiune testata.